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染色体19q12-q13.1に良性家族性乳児性痙攣の主要な遺伝子座の証拠はない
No evidence of a major locus for benign familial infantile convulsions on chromosome 19q12-q13.1.
PMID: 10612347 DOI: 10.1111/j.1528-1157.1999.tb01601.x.
抄録
目的:
良性家族性新生児けいれん（BFICs）の遺伝子座は、イタリア系5家族の研究により、最近、染色体19q12-13.1にマップされた。本研究の主な目的は、新たに同定された7家族のうち、少なくとも3例の罹患例を有する7家族において、この遺伝子座の役割を調べることであった。
PURPOSE: A locus for benign familial convulsions (BFICs) has been recently mapped on chromosome 19q12-13.1 by studying five families of Italian descent. The main goal of this study was to investigate the role of this locus in a set of seven newly identified families with at least three affected cases.
方法:
19q染色体上のBFIC遺伝子座をカバーする5つの多型マイクロサテライトマーカーをタイピングし、パラメトリックリンケージ解析を行い、BFIC遺伝子座の家族内での偏析を解析した。
METHODS: Five polymorphic microsatellite markers covering the BFIC locus on chromosome 19q have been typed, and parametric linkage analysis has been performed to analyze the segregation of the BFIC locus within our families.
結果:
累積2-point lodスコアと多点解析では、19番染色体マーカーとBFIC表現型との間に関連性は認められなかった。しかし、家族特異的な2-point lodスコアとハプロタイプの解析では、単一の家族において19q染色体との関連性の存在が示唆され、我々の家族サンプル内での遺伝的不均一性が示唆された。
RESULTS: Cumulative 2-point lod scores and multipoint analysis showed no evidence of linkage between chromosome 19 markers and the BFIC phenotype. The analysis of family-specific 2-point lod scores and haplotypes, however, indicated the presence of linkage to chromosome 19q in a single family, suggesting genetic heterogeneity within our family sample.
結論:
我々の研究は、以前に報告された染色体19q12-13.1上のBFIC遺伝子座がBFICの主要な遺伝子座ではないことを示している。関連する特発性メンデル症候群の一つである良性家族性新生児けいれんで報告されているように、遺伝子の不均一性が我々の不一致な連結所見を生み出している可能性を示唆している。
CONCLUSIONS: Our study demonstrates that the previously reported BFIC locus on chromosome 19q12-13.1 is not a major locus for BFICs. We suggest that genetic heterogeneity may have generated our discordant linkage findings, as it was reported in benign familial neonatal convulsions, a related idiopathic mendelian syndrome.