常染色体劣性上腕神経症：初期の放射線学的所見

Autosomal recessive brachyolmia: early radiological findings.

• Atsuhiko Handa
• Emma Tham
• Zheng Wang
• Eva Horemuzova
• Giedre Grigelioniene

抄録

棘突起症（BO）は、骨格の変化が脊椎に限定されているか、または脊椎外の特徴を最小限にとどめている不均一な骨格異形成のグループである。BOは現在、1型、2型、3型、4型に分類されている。BO1型と4型は、PAPSS2の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患であり、常染色体劣性BO（AR-BO）として合併することもある。AR-BOは小児期末期の臨床症状や放射線学的徴候がすでに報告されているが、初期症状や年齢に依存した経過についてはあまり知られていない。我々は、子宮内で骨格異常が発見され、10歳まで経過観察されたAR-BOの男児を報告している。出生前の超音波検査では足の湾曲が認められた。乳児期のX線写真では、中等度の扁平彎曲と筒状骨のダンベル変形が認められた。徐々に扁平結節性はより顕著になり、下肢の湾曲および結節骨のダンベル変形は年齢とともに減少した。小児期末期には、全体的な所見はAR-BOの既知の特徴と一致していた。遺伝学的検査により診断が確定した。初期の骨格変化に気づくことは、PAPSS2関連骨格異形成症の早期診断を容易にするかもしれない。

Brachyolmia (BO) is a heterogeneous group of skeletal dysplasias with skeletal changes limited to the spine or with minimal extraspinal features. BO is currently classified into types 1, 2, 3, and 4. BO types 1 and 4 are autosomal recessive conditions caused by PAPSS2 mutations, which may be merged together as an autosomal recessive BO (AR-BO). The clinical and radiological signs of AR-BO in late childhood have already been reported; however, the early manifestations and their age-dependent evolution have not been well documented. We report an affected boy with AR-BO, whose skeletal abnormalities were detected in utero and who was followed until 10 years of age. Prenatal ultrasound showed bowing of the legs. In infancy, radiographs showed moderate platyspondyly and dumbbell deformity of the tubular bones. Gradually, the platyspondyly became more pronounced, while the bowing of the legs and dumbbell deformities of the tubular bones diminished with age. In late childhood, the overall findings were consistent with known features of AR-BO. Genetic testing confirmed the diagnosis. Being aware of the initial skeletal changes may facilitate early diagnosis of PAPSS2-related skeletal dysplasias.