サイモンズゲノム多様性プロジェクト：142の多様な集団から得られた300のゲノム

The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations.

抄録

Simonsゲノム多様性プロジェクトのデータセット：142の多様な集団から得られた300個体の高品質ゲノムを報告する。これらのゲノムには、ヒトの参照ゲノムには存在しない少なくとも580万塩基対が含まれている。我々の解析により、ヒトゲノムの変異のランドスケープの重要な特徴が明らかになった。その中には、アフリカ人と比較して非アフリカ人では、分岐以来変異の蓄積速度が約5％加速していることが含まれる。また、現生人類集団のいくつかのペアの祖先は、行動学的に証明された近代化が始まるはるか以前、10万年前までに大きく分離していたことが示された。また、オーストラリア先住民、ニューギニア先住民、アンダマン先住民の祖先は、現生人類の早期拡散に由来するものではなく、現生人類の祖先は、他の非アフリカ人の祖先と同じ起源に由来するものであることを示す。

Here we report the Simons Genome Diversity Project data set: high quality genomes from 300 individuals from 142 diverse populations. These genomes include at least 5.8 million base pairs that are not present in the human reference genome. Our analysis reveals key features of the landscape of human genome variation, including that the rate of accumulation of mutations has accelerated by about 5% in non-Africans compared to Africans since divergence. We show that the ancestors of some pairs of present-day human populations were substantially separated by 100,000 years ago, well before the archaeologically attested onset of behavioural modernity. We also demonstrate that indigenous Australians, New Guineans and Andamanese do not derive substantial ancestry from an early dispersal of modern humans; instead, their modern human ancestry is consistent with coming from the same source as that of other non-Africans.