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内皮一酸化窒素合成酵素（eNOS）およびノルエピネフリントランスポーター（NET）遺伝子多型と2型糖尿病との関連
Association of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and norepinephrine transporter (NET) genes polymorphism with type 2 diabetes mellitus.
PMID: 31377977 DOI: 10.1007/s11033-019-04998-y.
抄録
世界的に流行が拡大している2型糖尿病（T2DM）の発症には、遺伝的要因と環境要因の組み合わせが重要な役割を果たしている。本研究では、eNOS（G894T, rs1799983）およびNET（G1287A, rs5569）遺伝子多型とT2DMとの関連を評価することを目的としている。遺伝的多型を解析するために、ポリメラーゼ連鎖反応制限断片長多型（PCR-RFLP）法を用いて、北インド人被験者400名（T2DM症例200名、対照200名）を対象とした症例対照研究を行った。症例と対照の間の対立遺伝子／遺伝子型頻度をχ検定およびStudent's t-検定を用いて比較した。疾患と遺伝子型との相対的な関連を評価するために、ロジスティック回帰によりオッズ比と95％信頼区間を計算した。NET遺伝子の場合、GG遺伝子型（T2DM男性ではP=0.002、T2DM全体では0.053）とG対立遺伝子（T2DM男性ではP=0.003、T2DM全体では0.027）が正の危険因子であり、AG遺伝子型（T2DM男性ではP=0.012）とA対立遺伝子（T2DM男性ではP=0.003、T2DM全体ではP=0.027）が負の危険因子であることが明らかになった。eNOS遺伝子多型とT2DMとの関連は認められなかった（すべての遺伝子型および対立遺伝子のP値は0.05よりも大きかった）。NET遺伝子多型はT2DMのリスクと関連している可能性があるが、eNOS遺伝子多型は北インド民族ではT2DMのリスクをもたらさないことがわかった。T2DMの遺伝的原因を理解することで、早期診断、予防、より効果的で特異的な治療につながることが期待される。
Genetic factors in combination with environmental factors play a critical role in the development type 2 diabetes mellitus (T2DM) which is growing as an epidemic globally. In present study we aim to assess the association of eNOS (G894T, rs1799983) and NET (G1287A, rs5569) genes polymorphism with T2DM. A case-control study including a total of 400 North Indian subjects (200 T2DM cases and 200 controls) was performed using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) approach to analyze genetic polymorphism. Alleles/genotype frequencies between cases and controls were compared using χ and Student's t-tests. Odds ratios and 95% confidence intervals were calculated by logistic regression to assess the relative association between disease and genotypes. In case of NET gene, GG (P = 0.002 in T2DM males, 0.053 in overall T2DM cases) genotype and G allele (P = 0.003 in T2DM males, 0.027 in overall T2DM cases) were found to be a positive risk factors and AG genotype (P = 0.012 in T2DM males) and A allele (P = 0.003 in T2DM males, P = 0.027 in overall T2DM cases) as negative risk factor for T2DM. No association of eNOS gene polymorphism was found with T2DM (P values of all genotypes and alleles were greater than 0.05). NET gene polymorphism might be associated with the risk of T2DM whereas; eNOS gene polymorphism do not confer any risk of T2DM in North Indian Ethnic group. It is hoped that understanding genetic causes of T2DM will lead to earlier diagnosis, preventive measures and more effective and specific treatment.