全ゲノムシークエンシングデータを用いたブラウンビー原種牛のゲノム多様性と選択の特徴の評価

Assessing genomic diversity and signatures of selection in Original Braunvieh cattle using whole-genome sequencing data.

• Meenu Bhati
• Naveen Kumar Kadri
• Danang Crysnanto
• Hubert Pausch

抄録

背景:

自家近親種の牛は、地域の環境や食糧条件に適応するための対立遺伝子を持っている可能性があるため、遺伝的多様性の重要な源となっています。オリジナル・ブラウンビー（OB）は、高山地域の牛肉や牛乳の生産に使用されているスイスの地方牛種である。49の重要な祖先の全ゲノムシークエンシング（WGS）データを用いて、スイスのOB牛のゲノム多様性、ゲノム同系交配、選択の特徴をヌクレオチド分解能で明らかにした。

BACKGROUND: Autochthonous cattle breeds are an important source of genetic variation because they might carry alleles that enable them to adapt to local environment and food conditions. Original Braunvieh (OB) is a local cattle breed of Switzerland used for beef and milk production in alpine areas. Using whole-genome sequencing (WGS) data of 49 key ancestors, we characterize genomic diversity, genomic inbreeding, and signatures of selection in Swiss OB cattle at nucleotide resolution.

結果:

我々は、49のOBの主な祖先から発見された1万5722,811個のSNPと1,580,878個のインデル（それぞれ10,738個のミスセンス欠失型と2763個のハイインパクト型を含む）をアノテーションした。OB 以外の品種で以前に検出されたメンデル形質関連の 6 つの変異体は、劣性キサンチン尿症やアルビニズムの原因となる変異体を含む、配列決定された主要な祖先において偏析した。OB の平均ヌクレオチド多様性（1.6×10）は、ヨーロッパの主流牛種の多くと比較して高かった。したがって、49頭のOBの重要な祖先動物において、ランオブホモ接合性（ROH）に由来する平均ゲノム近親交配は比較的低かった（F=0.14）。しかし、最近の世代の産科牛では、長い（1Mb以上の）ホモ接合性のランの数が多いため、ゲノム近親交配率が高かった（F=0.16）。複合尤度比検定と統合ハプロタイプスコアという2つの相補的な手法を用いて、タンパク質をコードする遺伝子136個と157個のゲノム領域から、それぞれ95個と162個のゲノム領域を同定した。これらの選択シグナルは、肉質、飼料効率、体重など牛肉の形質に関連する定量的な形質遺伝子座、血液凝固、神経刺激、感覚刺激に関連する経路に濃縮されていた。

RESULTS: We annotated 15,722,811 SNPs and 1,580,878 Indels including 10,738 and 2763 missense deleterious and high impact variants, respectively, that were discovered in 49 OB key ancestors. Six Mendelian trait-associated variants that were previously detected in breeds other than OB, segregated in the sequenced key ancestors including variants causal for recessive xanthinuria and albinism. The average nucleotide diversity (1.6  × 10) was higher in OB than many mainstream European cattle breeds. Accordingly, the average genomic inbreeding derived from runs of homozygosity (ROH) was relatively low (F = 0.14) in the 49 OB key ancestor animals. However, genomic inbreeding was higher in OB cattle of more recent generations (F = 0.16) due to a higher number of long (> 1 Mb) runs of homozygosity. Using two complementary approaches, composite likelihood ratio test and integrated haplotype score, we identified 95 and 162 genomic regions encompassing 136 and 157 protein-coding genes, respectively, that showed evidence (P < 0.005) of past and ongoing selection. These selection signals were enriched for quantitative trait loci related to beef traits including meat quality, feed efficiency and body weight and pathways related to blood coagulation, nervous and sensory stimulus.

結論:

スイスのOB牛のゲノムにおける配列変異の包括的な概要を提供します。WGSデータを用いて、スイス産牛のゲノムの多様性が高く、近親交配がヨーロッパの主流品種の多くよりも少ないことが明らかになった。また、肉質や地域の環境条件への適応に関連する可能性のあるゲノム領域に選択の足跡が検出された。スイスの産科牛の個体数は少なく、過去の世代ではゲノム上の近親交配が増加していることを考えると、スイスの産科牛個体群の遺伝的多様性を維持するためには、最適な交配戦略の実施が必要であると考えられる。

CONCLUSIONS: We provide a comprehensive overview of sequence variation in Swiss OB cattle genomes. With WGS data, we observe higher genomic diversity and less inbreeding in OB than many European mainstream cattle breeds. Footprints of selection were detected in genomic regions that are possibly relevant for meat quality and adaptation to local environmental conditions. Considering that the population size is low and genomic inbreeding increased in the past generations, the implementation of optimal mating strategies seems warranted to maintain genetic diversity in the Swiss OB cattle population.