嚢胞性線維症患者のメタボリックアルカローシス再発．先天性塩化物下痢症との共存

Recurrent Metabolic Alkalosis in a Cystic Fibrosis Patient: Coexistence with Congenital Chloride Diarrhea.

• Etna Masip
• Ester Donat
• Begoña Polo
• Silvestre Oltra
• Pedro Ortega
• Carmen Ribes-Koninckx

抄録

代謝性アルカローシスは乳児期にはまれである。嚢胞性線維症（CF）患者は、汗塩や胃腸の損失のために脱水症を発症する可能性があります；正しい塩の補充で、電解質の変化を逆転させることができます。ここでは、メタボリックアルカローシスを再発したCF患者を紹介する。しかし、正確な治療にもかかわらず、患者はホメオスタシスを維持するために毎日の点滴を必要としていた。Bartter症候群の診断を除外することができる尿検査を含めた拡張検査が行われた。最終的には、電解質便検査と遺伝子解析を含む補完的検査の結果、先天性塩化物下痢症と診断された。

Metabolic alkalosis is uncommon in infancy. Cystic fibrosis (CF) patients can develop dehydration because of sweat salt or gastrointestinal losses; with the correct salt supplementation, the electrolyte alterations can be reversed. Here, we present a CF patient with recurrent metabolic alkalosis, initially oriented as pseudo-Bartter's syndrome. However, despite accurate treatment, patient needed daily intravenous fluids to maintain homeostasis. An extended study was made, including a urine study that could rule out Bartter's diagnosis. Finally, after a complementary test that included electrolyte stools study and genetic analysis, congenital chloride diarrhea could be diagnosed.

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