遺伝情報を公表するのはいつで、誰の責任なのか？BRCA遺伝性がんリスクの開示に関する医療専門家の見解についての横断的質的研究

When to break the news and whose responsibility is it? A cross-sectional qualitative study of health professionals' views regarding disclosure of BRCA genetic cancer risk.

• Alison Luk Young
• Phyllis N Butow
• Katherine M Tucker
• Claire E Wakefield
• Emma Healey
• Rachel Williams

抄録

目的:

家族内の遺伝性疾患を開示することは、しばしば遺伝保健専門家（GHP）の支援を求める患者にとって顕著な課題である。本研究の目的は、子孫への開示の理想的な時期についてのGHPの意見と、リスクのある親族に対するGHPの責任を調査することであった。

OBJECTIVES: Disclosure of a hereditary condition in the family poses notable challenges for patients who often seek the assistance of genetic health professionals (GHPs). This study aimed to investigate GHPs' opinions about the ideal time for disclosure to offspring and their responsibility to at-risk relatives.

デザイン:

横断的質的研究。

DESIGN: Cross-sectional qualitative study.

設定:

オーストラリアの全州にまたがる都市部、地域部、農村部にある主に二次および三次ケアの病院およびセンターに関連する家族性遺伝性がん診療所を対象とした。

SETTING: Genetic familial cancer clinics related to mostly secondary and tertiary care hospitals and centres in urban, regional and rural areas across all states of Australia.

参加者:

臨床遺伝学者、遺伝カウンセラー、医療専門家、看護師、外科医、精神衛生専門家（精神科医、心理学者など）を含むGHP（N=73）で、平均9年間家族と一緒に仕事をしたことがある。

PARTICIPANTS: GHPs (N=73) including clinical geneticists, genetic counsellors, medical specialists, nurses, surgeons and mental health specialists (eg, psychiatrists, psychologists) who had worked with and families for an average of 9 years.

結果:

フォーカスグループとインタビューを記録し、テーマ別に分析した。GHPは、ライフステージ、成熟度、親の知識、情報発信能力が親子の情報開示に影響を与えると考えていた。一般的に、GHPは家族の病気について子供と早めに非公式な会話をすることを推奨していた。GHPは、カウンセリング戦略を用いて親族への情報開示を促進することは親の責任であると考えているが、親族の役割には限界があると考えている（例：法的制約や資源の制約）。遺伝診療所が開示に対する課題をどの程度克服しているかにはばらつきがある。

RESULTS: Focus groups and interviews were transcribed and analysed thematically. GHPs perceived that life stage, maturity, parents' knowledge and capacity to disseminate information influenced parent-offspring disclosure. In general, GHPs recommended early informal conversations with offspring about a family illness. GHPs considered that facilitation of disclosure to relatives using counselling strategies was their responsibility, yet there were limitations to their role (eg, legal and resource constraints). Variability exists in the extent to which genetic clinics overcome challenges to disclosure.

結論:

遺伝的リスクの開示の理想的な時期に関するGHPの見解は、一般的に患者の年齢と親族の情報開示能力に依存する。患者とそのリスクの高い親族に対する責任は、GHPの役割として広く受け入れられているが、法制や専門性の違いに よって見解は異なる。情報開示の課題を管理するためには、遺伝学的手続きガイドラインと遺伝診療所における各分野（遺伝医、遺伝カウンセラー、 腫瘍医、看護師、メンタルヘルス専門家など）の役割に、より大きな統一性が必要である。

CONCLUSIONS: GHPs' views on the ideal time for the disclosure of genetic risk are generally dependent on the patient's age and relative's ability to disclose information. A responsibility towards the patient and their at-risk relative was widely accepted as a role of a GHP but views vary depending on legislative and specialty differences. Greater uniformity is needed in genetic procedural guidelines and the role of each discipline (eg, geneticists, genetic counsellors, oncologists, nurses and mental health specialists) in genetic clinics to manage disclosure challenges.

© Author(s) (or their employer(s)) 2020. Re-use permitted under CC BY-NC. No commercial re-use. See rights and permissions. Published by BMJ.