STK4欠損患者における洞様びまん性大細胞B細胞リンパ腫の1例

A case report of sinusoidal diffuse large B-cell lymphoma in a STK4 deficient patient.

• Farzaneh Ashrafi
• Christoph Klein
• Mohaddese Poorpooneh
• Roya Sherkat
• Razieh Khoshnevisan

抄録

はじめに:

原発性免疫不全症(PID)は、症状の異なる遺伝子欠損の稀な疾患群であり、悪性化のリスクが大きい。副鼻腔管内のびまん性大細胞B細胞リンパ腫の発生率は非常に低く、鼻づまり、痞え、上顎洞の痛みを呈します。ヒトセリン-スレオニンキナーゼ4（STK4）欠乏症は、細菌およびウイルス感染の再発、粘膜皮膚カンジダ症、皮膚イボ、皮膚膿瘍、T細胞およびB細胞リンパ減少症、好中球減少症を伴う免疫系に影響を及ぼす。

INTRODUCTION: Primary immunodeficiency diseases (PIDs), a rare group of gene defects with different manifestations, are at great risk of malignancy. The incidence of diffuse large B-cell lymphoma in the sinusoidal tract is quite rare with nasal congestion, stuffiness, and pain in maxillary sinus manifestation. Human serine-threonine kinase 4 (STK4) deficiency affects the immune system with recurrent bacterial and viral infections, mucocutaneous candidiasis, cutaneous warts, skin abscesses, T- and B-cell lymphopenia, and neutropenia.

患者への配慮:

本研究では、重度の難治性頭痛、片側性顔面腫脹、鼻づまり、痞え、上顎の疼痛を臨床症状とするSTK4欠損患者における洞様びまん性大細胞B細胞リンパ腫の発症頻度の低さと治療の成功例について報告する。

PATIENT CONCERN: In this study we describe the infrequent incidence and successful treatment of sinusoidal diffuse large B-cell lymphoma in a STK4 deficient patient with clinical manifestation of severe intractable headaches, unilateral swelling of her face, nasal congestion, stuffiness, and pain in maxillary.

診断:

頭痛、片側性顔面腫脹、鼻づまり、上顎洞の痞え、疼痛などの臨床データが確認され、病理組織学的および磁気共鳴画像診断でSTK4欠損患者の洞様びまん性大細胞B細胞リンパ腫が確認されました。

DIAGNOSIS: Clinical data including headaches, unilateral swelling of face, nasal congestion, stuffiness and pain in maxillary sinus with confirmed histopathology and magnetic resonance imaging finding confirmed sinusoidal diffuse large B cell lymphoma in a STK4 deficient patient.

介入:

R-CHOP（シクロホスファミド、ドキソルビシン、ビンクリスチン、プレドニゾロンを併用したリツキシマブ）を6サイクル投与し、各サイクル後にG-CSFサポートを行った。化学療法剤は標準用量で投与し、治療期間中の減薬は行わなかった。化学療法のコース中はIVIG治療を継続した。

INTERVENTION: Six cycles of R-CHOP (rituximab with cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, and prednisolone) were administered and after each cycle, G-CSF support was used. Chemotherapeutic drugs were administered with standard dose and no dose reduction was done during the treatment. IVIG treatment continued during the courses of chemotherapy.

アウトカム:

指標となった患者は、化学療法コースの終了時に完全奏効を達成し、その後約8ヵ月間寛解していた。

OUTCOME: The index patient achieved complete response at the end of chemotherapy courses and was in remission for about 8 months afterward, prior to the date of the present report.

結論:

PID患者はしばしば悪性腫瘍のリスクが高くなります。洞様びまん性大細胞型B細胞リンパ腫は非常に稀であり、予後は様々です。患者の症状に対する早期の注意、適切な治療、PIDによる症状のモニタリングが重要です。

CONCLUSION: PID patient are often at increased risk of malignancies. Sinusoidal diffuse large B-cell lymphoma is quite rare and prognosis is variable. Early attention to patient's manifestation, suitable treatment, and monitoring manifestations caused by PID are critical.