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コーン機能障害における色覚の定量化のための新しい技術：ヘテロ接合型RP1L1およびRPGR変異患者におけるケンブリッジカラーテストと視細胞特異的時間的コントラスト感度
[New techniques for quantification of color vision in disorders of cone function : Cambridge color test and photoreceptor-specific temporal contrast sensitivity in patients with heterozygous RP1L1 and RPGR mutations].
PMID: 32458067 DOI: 10.1007/s00347-020-01119-0.
抄録
背景:
錐体機能障害を伴う遺伝性網膜疾患は、眼底外観が比較的正常であるにもかかわらず、重度の視力低下や色覚異常を伴うことがあります。常染色体優性後天性黄斑ジストロフィー（RP1L1遺伝子）やX染色体網膜色素変性症（RPGR遺伝子、ヘテロ接合性女性キャリアを含む）は重要な例である。新しい検査技術により、色覚障害の程度を定量化することが可能になりました。
BACKGROUND: Inherited retinal diseases with cone dysfunction can be accompanied by severe visual loss and a marked loss of color vision despite relatively normal fundus appearance. Autosomal dominant occult macular dystrophy (RP1L1 gene) and X‑chromosomal retinitis pigmentosa (RPGR gene, including heterozygous female carriers) are important examples. New examination techniques enable quantification of the extent of color vision disturbances.
方法:
十分な臨床検査を行った後、色弁別とコーン機能を定量化しました。ケンブリッジ・カラーテストは、色空間の複数の軸に沿った色弁別を定量化するために、ランドルトC図形を用いた疑似等色板を生成するコンピュータベースのテストである。光受容体特異的な時間的コントラスト感度の検討は、光刺激のスペクトル組成を微妙に周期的に変化させることで行われている。分子診断は、次世代シークエンシング（NGS）をベースとした標的遺伝子パネル解析とサンガーシークエンシングにより行った。
METHODS: After a thorough clinical examination, color discrimination and cone function were quantified. The Cambridge color test is a computer-based test that generates pseudo-isochromatic plates with Landolt C figures for quantifying color discrimination along several axes in color space. Examination of photorecepor-specific temporal contrast sensitivity is performed by subtle cyclic modulation of the spectral composition of a light stimulus. Molecular diagnostics were carried out by next generation sequencing (NGS)-based targeted gene panel analysis and Sanger sequencing.
結果:
後発性黄斑ジストロフィー患者2名とRPGR変異のヘテロ接合型女性キャリア2名において、色の識別力の低下と視細胞特異的な時間的コントラスト感度の低下が明らかになった。
RESULTS: Markedly reduced color discrimination as well as reduced photoreceptor-specific temporal contrast sensitivity could be demonstrated in two patients with occult macular dystrophy and two heterozygous female carriers of RPGR mutations.
結論:
色素異常の証明は、光コヒーレンス・トモグラフィー（OCT）や眼底蛍光などの最新の画像技術に加えて、遺伝性網膜疾患の診断に非常に有用である。新しい機能的技術は色覚障害の定量化を可能にし、新しい遺伝子や幹細胞を用いた治療法の臨床試験の転帰パラメータとして有用である可能性がある。
CONCLUSION: The demonstration of dyschromatopsia is very helpful in the diagnosis of inherited retinal diseases, in addition to modern imaging techniques, such as optical coherence tomography (OCT) and fundus fluorescence. New functional techniques enable quantification of color vision disturbances and could be useful as outcome parameters in clinical trials of new gene and stem cell-based therapies.