幻の褐色細胞腫の症例報告

Case report of a phantom pheochromocytoma.

• Caroline M Joyce
• Audrey Melvin
• Paula M O'Shea
• Seán J Costelloe
• Domhnall J O'Halloran

抄録

血漿中遊離メタネフリンまたは尿中分画メタネフリンは、褐色細胞腫検出のためのカテコールアミンよりも感度および特異度が高いため、褐色細胞腫の診断に選択される生化学的検査である。この症例では、メタネフリン測定に影響を与え、偽陽性結果を引き起こす可能性のある分析前因子を強調している。この症例は、高血圧のために検査前に褐色細胞腫の可能性が高く、母国で褐色細胞腫と称するために副腎摘出術を受けた過去の病歴を持つ患者について説明している。生化学的スクリーニングで尿中ノルメタネフリンの総体的な上昇が明らかになり、以前に同定された右副腎病変が存在する場合は、褐色細胞腫の臨床的疑いが高かった。しかし、機能画像検査ではこの見解は支持されず、血漿メタネフリンを用いた追加検査が行われた。血漿中メタネフリンと尿中メタネフリンの結果は不一致であり、分析前の薬物干渉が疑われた。患者の服用薬が検討され、抗炎症薬であるスルファサラジンが最も可能性の高い分析妨害薬として同定されました。尿中の分画されたメタネフリンが液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析法（LC-MS/MS）を使用して再分析され、すべてのメタネフリンは基準間隔内に収まっていました。このケースでは、分析法に依存した分析薬の干渉により、不必要に高額な画像処理が必要となり、患者の不安を増大させ、幻の褐色細胞腫であることが判明したために長時間の調査を余儀なくされたことを説明しています。

Plasma free metanephrines or urinary fractionated metanephrines are the biochemical tests of choice for the diagnosis of pheochromocytoma as they have greater sensitivity and specificity than catecholamines for pheochromocytoma detection. This case highlights the preanalytical factors which can influence metanephrine measurement and cause a false positive result. It describes a patient with a high pre-test probability of pheochromocytoma due to hypertension and a past medical history of adrenalectomy for a purported pheochromocytoma in her home country. When biochemical screening revealed grossly elevated urine normetanephrine in the presence of a previously identified right adrenal lesion, there was high clinical suspicion of a pheochromocytoma. However, functional imaging did not support this view which prompted additional testing with plasma metanephrines. Results for plasma and urine metanephrines were discordant and preanalytical drug interference was suspected. Patient medications were reviewed and sulfasalazine, an anti-inflammatory drug was identified as the most likely analytical interferent. Urinary fractionated metanephrines were re-analysed using liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) and all metanephrines were within their reference intervals. This case illustrates how method-specific analytical drug interference prompted unnecessary expensive imaging, heightened patient anxiety and resulted in lengthy investigations for what turned out to be a phantom pheochromocytoma.

Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine.