また、アフリカのシクリッド4種の構造変異の解析から、発生・免疫関連遺伝子との関連性が明らかになった

Analysis of structural variants in four African cichlids highlights an association with developmental and immune related genes.

• Luca Penso-Dolfin
• Angela Man
• Tarang Mehta
• Wilfried Haerty
• Federica Di Palma

抄録

背景:

東アフリカの湖産シクリッドは、適応放射の最も印象的な例の一つである。ビクトリア湖、タンガニーカ、マラウィでは独立して、過去1000万年から10万年の間に数百種が誕生した。シクリッド類のほとんどの解析では、この爆発的な放射線の遺伝的基盤を調べるために、種間のヌクレオチド置換に焦点を当ててきたが、東アフリカの3大湖での適応形質の進化における構造変異体（SV）の寄与を調べた研究はこれまでなかった。

BACKGROUND: East African lake cichlids are one of the most impressive examples of an adaptive radiation. Independently in Lake Victoria, Tanganyika, and Malawi, several hundreds of species arose within the last 10 million to 100,000 years. Whereas most analyses in cichlids focused on nucleotide substitutions across species to investigate the genetic bases of this explosive radiation, to date, no study has investigated the contribution of structural variants (SVs) in the evolution of adaptive traits across the three Great Lakes of East Africa.

結果:

本研究では、4種のシクリッドにおける異なるSVクラス（欠失、重複、反転、挿入、転座）のレパートリーと進化の可能性をアノテーションし、その特徴を明らかにした。その結果、ハプロクロミス・ブルトニ、メトリアクリマ・ゼブラ、ネオランプロローグス・ブリチャルディ、プンダミリア・ニエレレイの4種のシクリッドのSVクラスのレパートリーと進化の可能性を明らかにした。各種のSV型の獲得と喪失の進化パターンを調査し、系統別のイベントを特定することができた。欠失と反転はいずれもSINE要素と有意な重複を示し、反転はDNAトランスポゾンとの関連は限定的ではあるが有意であることが明らかになった。反転領域は、行動を制御する遺伝子や、骨格系や視覚系の発達に関与する遺伝子に富む。また、重複領域は、「抗原の処理と提示」やその他の免疫関連カテゴリーに関連する遺伝子に富むことがわかった。我々のパイプラインと結果は、さらに選択された欠失と反転のPCRバリデーションによってテストされ、それぞれ10のうち7と9のうち6イベントを確認した。

RESULTS: Here, we annotate and characterize the repertoires and evolutionary potential of different SV classes (deletion, duplication, inversion, insertions and translocations) in four cichlid species: Haplochromis burtoni, Metriaclima zebra, Neolamprologus brichardi and Pundamilia nyererei. We investigate the patterns of gain and loss evolution for each SV type, enabling the identification of lineage specific events. Both deletions and inversions show a significant overlap with SINE elements, while inversions additionally show a limited, but significant association with DNA transposons. Inverted regions are enriched for genes regulating behaviour, or involved in skeletal and visual system development. We also find that duplicated regions show enrichment for genes associated with "antigen processing and presentation" and other immune related categories. Our pipeline and results were further tested by PCR validation of selected deletions and inversions, which confirmed respectively 7 out of 10 and 6 out of 9 events.

結論:

本研究では、東アフリカのシクリッドにおける再配列の進化を初めて包括的に概観し、その適応への寄与の可能性についていくつかの重要な洞察を提供する。

CONCLUSIONS: Altogether, we provide the first comprehensive overview of rearrangement evolution in East African cichlids, and some important insights into their likely contribution to adaptation.