CTLA-4受容体変異に起因する免疫系調節障害の神経学的症状：症例報告

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Mult Scler Relat Disord.2020 Jun;45:102313. S2211-0348(20)30389-8. doi: 10.1016/j.msard.2020.102313.Epub 2020-06-21.

CTLA-4受容体変異に起因する免疫系調節障害の神経学的症状：症例報告

Neurological manifestation of immune system dysregulation resulting from CTLA-4 receptor mutation: a case report.

Jan Kolcava
Jiri Litzman
Josef Bednarik
Jakub Stulik
Pavel Stourac

PMID: 32623363 DOI: 10.1016/j.msard.2020.102313.

抄録

本投稿は、細胞傷害性Tリンパ球抗原4（CTLA-4）ヘテロ接合性ミスセンス変異を有する若年女性患者の一例を報告するもので、MRIで髄内播種性および脳浸潤性病変として現れる中枢神経系炎症を含む広範な自己免疫疾患を呈した。多発性硬化症も診断の一つとして検討された。CTLA-4は、自己耐性と免疫恒常性の維持に関与する調節性T細胞の機能に不可欠な陰性免疫調節因子である。CTLA-4のヘテロ接合性生殖細胞変異は、神経学的症状とともに、様々な免疫不全症や自己免疫疾患を含む高度に可変な表現型を有する常染色体優性免疫調節障害症候群をもたらす可能性がある。

This contribution reports the case of a young female patient with a cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA-4) heterozygous missense mutation giving rise to a broad range of autoimmune diseases, including central nervous system inflammation presenting as disseminated intramedullary and infiltrating brain lesions on MRI. Multiple sclerosis was one of the diagnoses considered. CTLA-4 is a negative immune regulator essential for the function of regulatory T-cells, themselves responsible for maintaining self-tolerance and immune homeostasis. Heterozygous germline mutations in CTLA-4 may lead to an autosomal dominant immune dysregulation syndrome with highly variable phenotype, including various immunodeficiency and autoimmune diseases, along with neurological manifestations.