先天性プロテインC欠乏症の眼科的症状：症例報告とミニレビュー

Ophthalmic manifestations of congenital protein C deficiency: a case report and mini review.

• Fariba Ghassemi
• Fatemeh Abdi
• Mandana Esfahani

抄録

背景:

ホモ接合性プロテインC（PC）欠損症は、眼球盲検症状または後遺症を伴う致命的な疾患である可能性がある。

BACKGROUND: Homozygous protein C (PC) deficiency is a potentially fatal disease with ocular blinding presentation or sequela.

ケースプレゼンテーション:

生後5ヶ月の男児が白血病の評価のために来院した。頻回の打撲とPC欠乏症の既往歴があり，ワルファリンによる治療を受けていた．眼圧は正常であった。左眼に前区画形成不全を伴う白腫，浅い前室，白内障を認めた．眼底は見えなかった。Bスキャンでは閉漏斗網膜剥離を認めた。右眼は前区画は正常で網膜は薄く，赤道と網膜末梢に網膜血管分岐の異常を認めた．視神経頭部に線維血管房が認められ，上眼部を牽引していた．網膜電図ではa波とb波の両方の全消失が認められた。フルオレセイン血管造影(FA)では血管のある網膜とない網膜、視神経頭部の接合部に非常に深刻な漏れが認められた。右眼の網膜にレーザーを照射することで良好な結果が得られた。

CASE PRESENTATION: A 5 month-old boy was presented for evaluation of leukocoria. He had a history of frequent bruises and PC deficiency, treated with warfarin. His intraocular pressure was normal. In the left eye leukoma with anterior segment dysgenesis, shallow anterior chamber, and cataract were observed. Fundus was not visible. B-scan revealed a closed funnel retinal detachment. His right eye had a normal anterior segment and a thin retina with anomalous retinal vascular branching at equator and peripheral retina. A fibrovascular tuft on the optic nerve head with induced traction on superior arcade was visible. Total loss of a and b wave of both were appreciated in electroretinography (ERG). Fluorescein angiography (FA) showed very severe leakage at the junction of the vascularized and non-vascularized retina and optic nerve head. Favorable outcome was achieved with lasering of avascular retina in the right eye.

結論:

プロテインC欠乏症の可能性は、白血球症、前区画形成不全症、網膜剥離、網膜形成不全症のすべての乳児で評価すべきである。早期診断により、その子の命と視力が救われる可能性があります。

CONCLUSION: The potential for protein C deficiency should be assessed in all infants with leukocoria, anterior segment dysgenesis, retinal detachment and retinal dysplasia. Early diagnosis could save the child's life and vision.