ATP7Bのヘテロ接合性突然変異に特徴的な夜間放尿を認めたウィルソン病患者。症例報告

Wilson disease patient with rare heterozygous mutations in ATP7B accompanied by distinctive nocturnal enuresis: A case report.

• Shijie Zhang
• Liangyong Li
• Jiuxiang Wang

抄録

はじめに:

ウィルソン病（WD）は銅代謝の常染色体劣性疾患であり，環境因子と遺伝因子の組み合わせにより様々な症状を呈する．ここでは、特徴的な夜間尿失禁を呈したWD患者を報告する。

INTRODUCTION: Wilson disease (WD) is an autosomal-recessive disorder of copper metabolism, which exhibits various symptoms due to the combination of environmental and genetic factors. Here, we report a WD patient who displayed distinctive symptom of nocturnal enuresis.

患者の悩み:

患者は31歳の女性で、最近になって夜尿症を発症し、手の震え、発話障害、夜間パニック障害を併発した。

PATIENT CONCERNS: The patient was a 31-year old woman, who recently developed nocturnal enuresis, combined with hand tremors, trouble speaking, and panic disorder at night.

診断:

この患者は17歳の時にカイザー・フライシャー環、銅代謝異常、精神神経症状、磁気共鳴画像検査によりWDと診断されていたが、その後、遺伝子解析によりATP7B遺伝子の複合ヘテロ接合体変異(c.2195T>C、c.3044T>C)が検出された。診断は遺伝子解析によりさらに確定され，ATP7B遺伝子の複合ヘテロ接合性変異（c.2195T>Cおよびc.3044T>C）が認められた．夜間頻尿を呈したが，外来脳波，ルーチン尿検査，残尿検出，腎臓，尿管，膀胱のカラードップラー超音波検査では異常は認められなかった．

DIAGNOSIS: The patient had been diagnosed with WD by Kayser-Fleischer rings, abnormal copper metabolism, neuropsychiatric symptoms, and magnetic resonance imaging when she was 17. The diagnosis was further confirmed by genetic analysis, which revealed a compound heterozygous mutations in ATP7B gene (c.2195T>C and c.3044T>C). The patient exhibited nocturnal enuresis, but the ambulatory electroencephalogram, routine urinalysis, residual urine detection, color doppler ultrasound of kidney, ureter, and bladder all displayed no abnormality.

インターベンション:

この患者にはジメルカプトスルフォン酸ナトリウムを投与し、グルタチオンとエンセファリン-イノシンを補充した。

INTERVENTIONS: The patient was treated with sodium dimercaptosulphonate, supplemented with Glutathione and Encephalin-inosine.

アウトカム:

尿中銅排泄量は徐々に減少し，夜尿症は銅キレート療法により神経精神症状とともに緩和された．

OUTCOMES: The urinary copper excretion level decreased gradually, and the nocturnal enuresis was alleviated along with the neuropsychiatric symptoms by copper chelation therapy.

結論:

本研究では、変異体c.2195T>Cおよびc.3044T>CがWDの病態に関与していることを証明し、夜尿症がWDの症状である可能性があることを明らかにした。

CONCLUSION: In this study, we proved that variants c.2195T>C and c.3044T>C is involved in pathogenesis of WD, and revealed that nocturnal enuresis may be a symptom of WD.