遺伝性乳がん・卵巣がん症候群における卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんのリンパ節転移のリスク因子

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Jpn. J. Clin. Oncol..2020 Jul;hyaa124. doi: 10.1093/jjco/hyaa124.Epub 2020-07-17.

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群における卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんのリンパ節転移のリスク因子

Risk factors for lymph node metastasis of ovarian, fallopian tube and primary peritoneal cancer in hereditary breast and ovarian cancer syndrome.

Takashi Mitamura
Masayuki Sekine
Masami Arai
Yuka Shibata
Momoko Kato
Shiro Yokoyama
Hiroko Yamashita
Hidemichi Watari
Ichiro Yabe
Hiroyuki Nomura
Takayuki Enomoto
Seigo Nakamura

PMID: 32676635 DOI: 10.1093/jjco/hyaa124.

抄録

背景:

生殖型BRCA1およびBRCA2病原変種（BRCA1+およびBRCA2+）を有する卵巣癌患者におけるリンパ節摘出術の個別化された手術戦略を確立するために、リンパ節転移のリスク増加に関与する臨床病理学的特徴を検討した。

BACKGROUND: To establish an individualized surgical strategy for lymphadenectomy in ovarian cancer patients with the germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants (BRCA1+ and BRCA2+), we investigated the clinicopathological characteristics that are involved in the increased risk of lymph node metastasis.

方法:

日本遺伝性乳がん・卵巣がんコンソーシアムのデータベースに登録されているBRCA1およびBRCA2遺伝子検査を受けた日本人女性のデータをレトロスペクティブにレビューした。

METHODS: We retrospectively reviewed the data of Japanese women registered in the database of the Japanese Hereditary Breast and Ovarian Cancer Consortium, who underwent BRCA1 and BRCA2 genetic testing.

結果:

診断時年齢、病変部位、組織学的サブタイプ、2014年FIGO病期、個人乳がん歴、家族歴の情報を用いて、全患者のリンパ節転移の予測因子を評価したところ、BRCA-（病原性バリアントなし）群で233例、BRCA1+群で153例、BRCA2+群で32例がリンパ節転移の予測因子を評価した。リンパ節転移の有病率は、BRCA-群（20.0％）、BRCA1+群（18.4％）、BRCA2+群（26.2％）で顕著な差は認められなかった。多変量解析の結果、BRCA1+のリンパ節転移リスク上昇の独立した予測因子として卵巣がんの家族歴の有無が明らかになり、リンパ節転移の有病率は卵巣がんの家族歴のあるグループで11.7、ないグループで42.0％であった。卵巣癌の家族歴のないこのサブグループでは、c.188T>Aおよびc.2800C>Tの2つの一般的なバリアントを含むBRCA1の特定のバリアントとの相関は認められなかった。

RESULTS: We evaluated the predictors of lymph node metastasis in all patients with the information of age at the diagnosis, disease site, histological subtype, 2014 FIGO stage, personal breast cancer history and family history; 233, 153 and 32 patients in the BRCA- (no pathogenic variant), BRCA1+ and BRCA2+ groups, respectively. The prevalence of lymph node metastasis was not markedly different between BRCA- (20.0%), BRCA1+ (18.4%) and BRCA2+ (26.2%). Multivariate analysis revealed an absence of a family history of ovarian cancer as an independent predictor for an increased risk of lymph node metastasis in BRCA1+, and the prevalence of lymph node metastasis was 11.7 and 42.0% in the groups with and without a family history of ovarian cancer, respectively. This subgroup without a family history of ovarian cancer did not show any correlation with a particular variant of BRCA1, including two common variants of c.188 T > A and c.2800C > T.

結論:

本研究では，遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の浸透性に関連する特定の遺伝因子が，BRCA1+卵巣がんにおけるリンパ節転移の頻度を変化させ，家族歴がリンパ節摘出術の適応をパーソナライズするのに有用であることが示唆された．

CONCLUSIONS: This study suggested that certain genetic factors related to the penetrance of hereditary breast and ovarian cancer syndrome altered the frequency of lymph node metastasis in BRCA1+ ovarian cancer, and family history may be useful to personalize the indication of lymphadenectomy.