身体性疾患の最初のまたは孤独な症状としての精神症状。高アンモニア血症II型

Psychiatric Symptoms as the First or Solitary Manifestation of Somatic Illnesses: Hyperammonaemia Type II.

• Piotr Niwinski
• Barbara Remberk
• Filip Rybakowski
• Dariusz Rokicki

抄録

エイム:

我々は、体性疾患が精神医学的併存症の可能性に関連した精神症状とともに現れている場合の診断の難しさについて述べている。

AIM: We describe the difficulties encountered in making a diagnosis where a somatic condition manifests itself alongside psychiatric symptoms associated with possible psychiatric comorbidities.

方法:

広汎性発達障害、選択的変異、神経性食欲不振の初期診断を受け、最終的にオルニチン・トランスカルバミラーゼ（OTC）欠乏症（高アンモニア血症II型）と診断された15歳の少女の症例を紹介する。

METHODS: A case study is presented of a 15-year-old girl who was eventually diagnosed with ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency (hyperammonaemia type II), following an initial diagnosis of pervasive developmental disorder, selective mutism, and anorexia nervosa.

結果:

OTC疾患は女性では十分に発現しておらず、有病率は男性よりも低くなっています。X染色体上のOTC遺伝子に欠陥がある女性患者の約17～20％はOTC欠損症を発症し、血中アンモニア濃度の上昇を引き起こす可能性があります。典型的な患者は、吐き気、片頭痛、および食事によるタンパク質の摂取を避けていた経験があります。重症化すると、運動失調、錯乱、幻覚、脳浮腫などの症状が現れることがあります。このようにOTC欠乏症は、女性では長年にわたって診断されないことがある。

RESULTS: The OTC disease is not fully expressed in females and its prevalence is lower than in males. Around 17-20% of female patients found with a defective OTC gene on an X chromosome can suffer from OTC deficiency that may result in elevated levels of ammonia in the blood; this occurs when one of the X chromosomes become inactivated. Patients typically present with nausea, migraines, and a history of dietary protein avoidance. In more severe cases, ataxia, confusion, hallucinations, and cerebral oedema can occur. The OTC deficiency can thus remain undiagnosed in women for many years.

結論:

精神科入院患者における身体疾患の併存は一般的に見られるが、そのような障害が診断されることは稀であり、適切な治療を受けることさえも稀である。

CONCLUSION: Somatic comorbidity in psychiatric inpatients is commonly found; however, such disorders are rarely diagnosed or even treated adequately.

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