眼球-歯-指の形成不全：公表された歯科文献の系統的分析

Oculo-dento-digital dysplasia: a systematic analysis of published dental literature.

抄録

はじめに:

眼球・内耳・指先形成不全症（ODDD, OMIM# 164200）は、コネキシン43（Cx43）タンパク質をコードするGap junction alpha遺伝子の変異によって起こる稀な遺伝病である。本稿では、歯痛を主訴に来院した16歳男子の症例を報告する。診察の結果、特異な顔貌、すなわち細長い鼻、過眼球症、顕著な上瞼襞に加え、合指症および半月足症が認められた。また、ODDDに関する歯科医学的な文献をまとめたので、臨床医がこの疾患の早期診断と管理に役立てることができるだろう。

INTRODUCTION: Oculo-dento-digital dysplasia (ODDD, OMIM# 164200) is a rare genetic disorder caused by mutation in Gap junction alpha gene that encodes connexin 43 (Cx43) protein. In this paper, the case of a 16-year-old boy is reported who presented with the complaint of toothache. Examination revealed unusual facial features, i.e., long narrow nose, hypertelorism, prominent epicanthal folds along with syndactyly and camptodactyly. We have also compiled available dental literature on ODDD that will help clinicians in early diagnosis and management of this condition.

材料と方法:

PubMed NLM、EBSCO Dentistry & Oral Sciences Source、EBSCO CINAHL Plusで文献検索を実施した。

MATERIALS AND METHODS: A literature search was performed in PubMed NLM, EBSCO Dentistry & Oral Sciences Source, and EBSCO CINAHL Plus.

結果:

文献検索では、合計309件の論文が特定された。レビュー総合において、あらかじめ設定された包含基準および除外基準に基づき、17件の論文のみが含まれた。含まれた論文は、ケースレポート（n=15）、ケースレポートとレビュー（n=1）、原著論文（n=1）であった。エナメル質低形成、低ミネラリゼーション、マイクロドンティア、歯髄結石、湾曲根、タウロドンティズムは、ODDDに共通する歯科所見であった。

RESULTS: A total of 309 articles were identified in the literature search. Only 17 articles were included based on the predetermined inclusion and exclusion criteria in the review synthesis. The included articles were case reports (n = 15), a case report and review (n = 1), and an original article (n = 1). Enamel hypoplasia, hypomineralization, microdontia, pulp stones, curved roots, and taurodontism were common dental findings in ODDD.

結論:

確定診断の後、患者のQOLを向上させるために、多職種が結束して取り組む必要がある。当面の治療は、現在の口腔状態の改善と対症療法に焦点を当てるべきである。長期的には、歯の摩耗を防ぎ、十分な機能を確立するために咬合面垂直方向の寸法を維持することに注意を向ける必要がある。

CONCLUSIONS: After establishing definitive diagnosis, a multidisciplinary team should work in cohesion to improve the quality of life of patients. Immediate treatment should be focused on the correction of current oral condition and symptomatic treatment. In the long term, attention should be diverted to prevent tooth wear and maintaining the occlusal vertical dimension to establish adequate function.