全ゲノムリシークエンスデータから推測される日本列島南部の琉球島民の人口学的歴史

Demographic history of Ryukyu islanders at the southern part of the Japanese Archipelago inferred from whole-genome resequencing data.

抄録

琉球列島は日本列島の最南端に位置し、いくつかの島々からなる。各島嶼群には独自の歴史と文化があり、それらは日本本土のそれとは異なる。琉球列島の人々は遺伝的に細分化されているが、その詳細な人口統計学的歴史は不明なままである。我々は、宮古島民と沖縄島民の遺伝的分化に焦点を当て、琉球諸島民50人の全ゲノム配列解析の結果を報告する。主成分分析およびADMIXTURE分析において、宮古島民と沖縄島民は異なるクラスターを形成し、宮古島民には集団構造が存在することが確認された。本研究は、集団分化は、日本本島や台湾などの周辺地域からの移動速度の違いではなく、主に遺伝的ドリフトによって引き起こされるという仮説を支持するものである。さらに、宮古島民と沖縄島民の間で観察された遺伝的クラインは、これらの島の境界を越えた移住の繰り返しによって説明できる。また、新石器時代の琉球縄文時代に複数の亜集団が存在したことは、現代の琉球の集団を説明する上で重要ではないことが示唆された。しかし、日本本土と混血した時期に複数の亜集団が存在したという仮定は、現代の琉球の集団を説明するために必要である。今回の発見は、琉球列島における集団の複雑な歴史を解明するのに役立つ知見を加えるものである。

The Ryukyu Islands are located in the southernmost part of the Japanese Archipelago and consist of several island groups. Each island group has its own history and culture, which differ from those of mainland Japan. People of the Ryukyu Islands are genetically subdivided; however, their detailed demographic history remains unclear. We report the results of a whole-genome sequencing analysis of a total of 50 Ryukyu islanders, focusing on genetic differentiation between Miyako and Okinawa islanders. We confirmed that Miyako and Okinawa islanders cluster differently in principal component analysis and ADMIXTURE analysis and that there is a population structure among Miyako islanders. The present study supports the hypothesis that population differentiation is primarily caused by genetic drift rather than by differences in the rate of migration from surrounding regions, such as the Japanese main islands or Taiwan. In addition, the genetic cline observed among Miyako and Okinawa islanders can be explained by recurrent migration beyond the bounds of these islands. Our analysis also suggested that the presence of multiple subpopulations during the Neolithic Ryukyu Jomon period is not crucial to explain the modern Ryukyu populations. However, the assumption of multiple subpopulations during the time of admixture with mainland Japanese is necessary to explain the modern Ryukyu populations. Our findings add insights that could help clarify the complex history of populations in the Ryukyu Islands.