出生児における先天異常の実際の有病率、診断時期、併発パターン（2014-2020年）：日本における医療行政データベース研究

Real-world prevalence, time of diagnosis, and co-occurrence patterns of birth defects in live-born infants, 2014-2020: A health administrative database study in Japan.

抄録

背景:

出生児の先天性異常（BD）の実世界有病率（併発パターンを含む）を評価する研究は、日本の真のBD有病率を推定し、それを監視するために必要な情報を提供する。乳幼児がいつBDと診断されたかというような情報は、今後の行政データベース研究における研究対象者やデータ収集期間を定義する上で極めて重要である。

BACKGROUND: A study evaluating the real-world prevalence of birth defects (BDs), including co-occurrence patterns, will provide the information required to estimate Japan's true BD prevalence and monitor it. Information such as when infants are diagnosed with BDs is crucial for defining the study population and data collection period in future administrative database studies.

方法:

本研究では、複数の医療保険制度から構成される大規模請求データベースであるDeSCデータベースを利用した。2014年から2020年の間に出生し、1年以上継続して被保険者であった乳児を対象に、構造的先天奇形（CM）や染色体異常を含む主なBDの有病率を測定した。BDの初診時期および複数のBDパターンも評価した。

METHODS: This study utilized the DeSC database, a large claims database comprising multiple health insurance schemes. The prevalence of major BDs, including structural congenital malformations (CMs) and chromosomal abnormalities, was determined in infants born between 2014 and 2020 and continuously insured for ≥1 year. The time of the first BD diagnosis and multiple BD patterns were also evaluated.

結果:

43,147人の乳児のうち、3050人（7.07％）が主要なBDと診断され、3002人（6.96％）が主要なCMと診断された。循環器系（2.95％）がCMsに罹患する最も頻度の高い臓器系であり、次いでCMsおよび筋骨格系の変形（1.94％）であった。6ヵ月目におけるBDとCMの累積診断率は、それぞれ85.9％と85.6％であった。乳児の1.0％以上で診断されたEUROCAT BDサブグループは、心房中隔欠損症（1.47％）と動脈管開存症（1.07％）であった。2997例のEUROCAT BDを有する乳児のうち、241例（8.04％）が複数のBDを有すると分類された。

RESULTS: Among 43,147 infants, 3050 (7.07%) were diagnosed with major BDs, and 3002 (6.96%) with major CMs. The circulatory system (2.95%) was the most frequent organ system affected by CMs, followed by CMs and deformations of the musculoskeletal system (1.94%). The cumulative diagnostic rates of BDs and CMs at month 6 were 85.9% and 85.6%, respectively. The EUROCAT BD subgroups diagnosed in more than 1.0% of the infants were atrial septal defects (1.47%) and patent ductus arteriosus (1.07%). Among the 2997 infants with EUROCAT BDs, 241 (8.04%) were classified as having multiple BDs.

結論:

大規模な請求データベースは、多発性パターンを含むBDの有病率を評価し、モニタリングするための貴重な資源である。BDをアウトカムとして評価する今後の管理データベース研究では、出生後少なくとも1年を考慮すべきである。

CONCLUSIONS: A large claims database is a valuable resource for evaluating and monitoring the prevalence of BDs, including multiple patterns. At least 1 year since birth should be considered in future administrative database studies evaluating BDs as outcomes.