ベロカーディオフェイシャル症候群の声帯咽頭機能不全と調音障害：アデノイドが音素形成に及ぼす影響

Velopharyngeal insufficiency and articulation impairment in velo-cardio-facial syndrome: the influence of adenoids on phonemic development.

抄録

ベロ心顔面症候群は、ヒトで最も一般的な連続遺伝子疾患であり、二次口蓋裂の患者の8％を占めている。この疾患の最も一般的な臨床症状として、重度の過流音と調音障害を含む言語障害が報告されている。22q11.2欠失が確認された3歳から14歳までの連続したVCFS患者36名を対象に、VPIと構音障害に関連する特定の危険因子について調査しました。研究対象となった因子は、口蓋裂、筋緊張低下、扁平上皮、アデノイドの大きさなどであった。言語障害と最も強い相関を示した因子は、アデノイドの低形成または欠如で、本症候群によく見られる症状であった。アデノイドの欠如または低形成を早期に発見することで、音声明瞭度の重篤な障害を回避するための適切な治療計画を実施することができると仮定される。

Velo-cardio-facial syndrome is the most common contiguous gene disorder in humans and constitutes 8% of patients with clefts of the secondary palate. Speech disorders, including severe hypernasality and articulation impairment have been documented as among the most common clinical manifestations of the disorder. A series of 36 consecutive patients with VCFS ranging in age from 3 to 14 years, all confirmed to have a 22q11.2 deletion, were studied to determine specific risk factors associated with VPI and articulation impairment. Factors studied included palatal clefting, hypotonia, platybasia, and adenoid size. The factor that correlated most strongly with speech disorders was adenoid hypoplasia or absence, a common manifestation in the syndrome. It is hypothesized that early identification of the absence or hypoplasia of the adenoids can result in the implementation of appropriate therapy plans to avoid severe disorders of speech intelligibility.