良性家族性乳児性痙攣：2q24番染色体上の新規遺伝子座のマッピングと遺伝的異質性の証拠

Benign familial infantile convulsions: mapping of a novel locus on chromosome 2q24 and evidence for genetic heterogeneity.

• M Malacarne
• E Gennaro
• F Madia
• S Pozzi
• D Vacca
• B Barone
• B dalla Bernardina
• A Bianchi
• P Bonanni
• P De Marco
• A Gambardella
• L Giordano
• M L Lispi
• A Romeo
• E Santorum
• F Vanadia
• M Vecchi
• P Veggiotti
• F Vigevano
• F Viri
• F D Bricarelli
• F Zara

抄録

1997年に良性家族性乳児性痙攣（BFIC）の遺伝子座が19q染色体にマップされた。その結果、この遺伝子座はBFICのすべての家族では関与していないことが示唆された。本報告では、イタリアの8家族を調査し、2q24番染色体の0.7cmの間隔で、マーカーD2S399とD2S2330の間に、新規のBFIC遺伝子座をマッピングした。遺伝的不均一性の仮説の下で、最大多点HLODスコア6.29が得られた。さらに、南イタリアにおける染色体2q24にリンクした家族のクラスタリングは、最近のファウンダー効果を示している可能性がある。我々のシリーズでは、家族の40％が19q染色体または2q遺伝子座のいずれにもリンクしておらず、少なくとも3つの遺伝子座がBFICに関与していることを示唆している。この所見は、異なる遺伝子が関与していることが明らかになった他の常染色体優性特発性てんかんと一致している。

In 1997, a locus for benign familial infantile convulsions (BFIC) was mapped to chromosome 19q. Further data suggested that this locus is not involved in all families with BFIC. In the present report, we studied eight Italian families and mapped a novel BFIC locus within a 0.7-cM interval of chromosome 2q24, between markers D2S399 and D2S2330. A maximum multipoint HLOD score of 6.29 was obtained under the hypothesis of genetic heterogeneity. Furthermore, the clustering of chromosome 2q24-linked families in southern Italy may indicate a recent founder effect. In our series, 40% of the families are linked to neither chromosome 19q or 2q loci, suggesting that at least three loci are involved in BFIC. This finding is consistent with other autosomal dominant idiopathic epilepsies in which different genes were found to be implicated.