サウジアラビアの血族におけるKindler症候群

Kindler syndrome in a Saudi kindred.

抄録

常染色体劣性遺伝皮膚症であるKindler症候群の11人を含む、サウジアラビアとアラブの大規模な血縁関係を報告する。3例は乳児期に死亡したが，残りの8例は光線過敏症，全身性の poikiloderma，手指の網状化，皮膚紋様の消失，爪ジストロフィーなどの症状を示した。また、大多数の症例では歯肉の出血を伴う口腔内病変が認められた。さらに、足指の偽膜、手首の硬化帯、手指の変形などの特徴が見られる場合もあります。キンドラー症候群の病因はまだ解明されていませんが、根本的な欠陥が皮膚や口腔内の炎症、光線過敏症、瘢痕形成を引き起こしています。

We report a large consanguineous Saudi-Arabian pedigree containing 11 individuals with the autosomal recessive genodermatosis, Kindler syndrome. Three affected cases died in infancy but the remaining eight had signs of photosensitivity, generalized poikiloderma, webbed fingers, loss of dermatoglyphics and nail dystrophy. The majority also had oral involvement with bleeding gums. Additional features seen in some cases included pseudoainhum of the toes, sclerotic bands on the wrists and hand deformities. The aetiology of Kindler syndrome is not yet known, but the underlying defect leads to both cutaneous and oral inflammation, along with photosensitivity and scarring.