小児および青年期におけるAnderson-Fabry病の心臓症状

Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease in children and adolescents.

抄録

目的:

ファブリー病（Fabry）は、ライソゾーム酵素であるα-ガラクトシダーゼAの欠損によるX連鎖性の希少疾患であり、主要基質であるグロボトリアオシルセラミドの蓄積が進行すると、腎機能障害や肥大型心筋症が起こり、第3世代で明らかになると報告されています。本研究は，ファブリーの心臓症状の徴候が若年ファブリー患者で見られるかどうかを明らかにするために行われた。

AIM: Fabry disease (Fabry) is a rare X-linked disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The progressive accumulation of the major substrate, globotriaosylceramide, leads to renal dysfunction and hypertrophic cardiomyopathy, which are reported to become apparent in the third decade. This study was performed to determine if signs of cardiac manifestations of Fabry are seen in younger Fabry patients.

方法:

ファブリーが確認された18歳未満の小児および青年20例に，標準12誘導心電図，2時間ホルター心電図，血圧測定および2次元心エコー図を施行した。14名の患者について，平均25.9ヵ月後にフォローアップ検査を実施した。

METHODS: Twenty children and adolescents of <or=18 years of age with confirmed Fabry underwent a standard 12-lead electrocardiogram (ECG), a 2-h Holter ECG, blood pressure measurements and a two-dimensional echocardiogram. Follow-up examinations were conducted for 14 patients after a mean interval of 25.9 months.

結果:

ベースライン時、身長を指標とした平均左心室質量（LVM）は、男子（n=8）および女子（n=12）でそれぞれ45.0+/-2.3および47.0+/-3.4 g/m（2.7）、すべての患者で健康対照者の75％以上のLVM/h（2.7）であった。平均26ヶ月の追跡調査後、14人中12人（85.7％）がLVM/h(2.7)で平均7.5+/-3.2 g/m(2.7)の上昇を示した。心拍変動（HRV）解析の結果，ファブリー患者は女性ではなく男性で，心臓への副交感神経刺激の減少を反映してHRVが有意に減少していた（p＜0.05）．

RESULTS: At baseline, mean left ventricular mass (LVM) indexed to height (LVM/h(2.7)) was 45.0+/-2.3 and 47.0+/-3.4 g/m(2.7) in boys (n=8) and girls (n=12), respectively, and all patients had LVM/h(2.7) of >75th percentile of that in healthy controls. After a mean 26-month follow-up, 12 out of 14 patients (85.7%) showed a mean increase of 7.5+/-3.2 g/m(2.7) in LVM/h(2.7). Heart rate variability (HRV) analyses revealed that male, but not female, Fabry patients had significantly reduced HRV, reflecting a reduction in parasympathetic stimulation of the heart (p<0.05).

結論:

ファブリー小児における心臓病変は頻度が高く、若くても進行する可能性がある。

CONCLUSION: Cardiac involvement in children with Fabry is frequent and may progress even at young age.