ファブリー病における筋肉と感覚神経の超微細構造

Ultrastructure of muscle and sensory nerve in Fabry's disease.

• F M Tomé
• M Fardeau
• G Lenoir

抄録

筋生検の研究により、ファブリー病における骨格筋線維の貯蔵病変の証拠が得られました。毛細血管の内皮細胞では、封入物はより豊富で多形であった。筋衛星細胞は免れた。感覚神経の生検では、周皮細胞と内皮細胞にlamillar bodyが認められたが、シュワン細胞には認められなかった。小有髄線維と無髄線維の数がわずかに減少していた。筋生検の電子顕微鏡検査は、この病気の診断に役立ちます。疼痛発作の生理病理についてはまだ議論の余地がある。

A study of a muscle biopsy has provided evidence of storage involvement of the skeletal muscle fibres in Fabry's disease. In the endothelial cells of the capillaries, the inclusions were more abundant and pleomorphic. Muscle satellite cells were spared. In the sensory nerve biopsy, the perineurial and endothelial cells contained lamillar bodies, but not the Schwann cells. There was a slight reduction of the number of the small myelinated fibres and of the unmyelinated fibres. An electron microscopic study of a muscle biopsy can be helpful in the diagnosis of the disease. The physiopathology of the pain attacks is still a matter for discussion.