遺伝子レビュー

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遺伝子レビュー

GeneReviews

Margaret P Adam
Holly H Ardinger
Roberta A Pagon
Stephanie E Wallace
Lora JH Bean
Karen Stephens
Anne Amemiya
Henry Paulson
Vikram Shakkottai

PMID: 20301375

抄録

臨床的特徴:

脊髄小脳失調症3型（SCA3）は、Machado-Joseph病（MJD）としても知られており、進行性の小脳失調と、錐体徴候、ジストニック硬直性錐体外路症候群、著明な末梢性筋萎縮および汎発性筋弛緩、進行性の外眼視、行動誘発性顔面および舌側筋縮合、および目の膨らみなどの変化する所見を特徴としている。神経学的所見は、障害の進行に伴って変化する傾向がある。

CLINICAL CHARACTERISTICS: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease (MJD), is characterized by progressive cerebellar ataxia and variable findings including pyramidal signs, a dystonic-rigid extrapyramidal syndrome, significant peripheral amyotrophy and generalized areflexia, progressive external ophthalmoplegia, action-induced facial and lingual fasciculations, and bulging eyes. Neurologic findings tend to evolve as the disorder progresses.

診断/検査:

SCA3の診断は、示唆的な所見を有し、分子遺伝学的検査でCAGトリヌクレオチド繰り返しのヘテロ接合性異常を認めた遺児に対して行われる。

DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of SCA3 is established in a proband with suggestive findings and a heterozygous abnormal CAG trinucleotide repeat expansion in identified by molecular genetic testing.

経営:

:薬物療法は病気の進行を遅らせるものではないので、管理は支持的なものである。治療の目標は、機能を最大限に引き出し、合併症を減らすことです。神経内科医、作業療法士、理学療法士、理学療法士、理学療法士、整形外科医、栄養士、言語聴覚士、ソーシャルワーカー、心理士などの専門家による集学的チームによる管理が推奨される。様々な症状が薬理学的薬剤に反応することがある。定期的な身体活動が推奨され、歩行と協調性に焦点を当てた理学療法と作業療法の併用が含まれる。杖や歩行器は転倒防止に役立つ；電動スクーター、体重をかけた食事用具、および着替え用フックは自立を維持するのに役立つ。構音障害のある人には言語療法とコミュニケーション装置、嚥下障害のある人には食事の調整が有効である。その他の推奨事項としては、転倒を防止し、移動性を改善するための家庭での適応、カロリー摂取量が減少した場合の栄養補助食品、歩行と移動を容易にするための体重管理、および全身麻酔での注意などがある。

MANAGEMENT: : Management is supportive as no medication slows the course of disease. The goals of treatment are to maximize function and reduce complications. It is recommended that each individual be managed by a multidisciplinary team of relevant specialists such as neurologists, occupational therapists, physical therapists, physiatrists, orthopedists, nutritionists, speech therapists, social workers, and psychologists. Various manifestations may respond to pharmacologic agents. Regular physical activity is recommended, including combined physical and occupational therapy focused on gait and coordination. Canes and walkers help prevent falling; motorized scooters, weighted eating utensils, and dressing hooks help to maintain independence. Speech therapy and communication devices may benefit those with dysarthria, and dietary modification those with dysphagia. Other recommendations include home adaptations to prevent falls and improve mobility, dietary supplements if caloric intake is reduced, weight control to facilitate ambulation and mobility, and caution with general anesthesia. : Annual assessments (or more frequently as needed) of neurologic findings (e.g., dysarthria, dysphagia, bladder dysfunction, neuropathic pain, cognitive and psychiatric manifestations), weight and nutritional status, and social support.

ジェネティック・カウンセリング:

SCA3 は常染色体優性遺伝する。罹患した個人の各子供は、CAGリピート拡大を遺伝する確率が50%です。CAGリピート拡大症が患家で確認されると、リスクの高い妊娠のための出生前検査や着床前遺伝子検査が可能になります。注：CAGリピート拡大の出生前の所見は、SCA3の発症、重症度、症状の種類、または進行率を正確に予測するためには使用できません。

GENETIC COUNSELING: SCA3 is inherited in an autosomal dominant manner. Each child of an affected individual has a 50% chance of inheriting the CAG repeat expansion. Once the CAG repeat expansion has been identified in an affected family member, prenatal testing for a pregnancy at increased risk and preimplantation genetic testing are possible. Note: The prenatal finding of an CAG repeat expansion cannot be used to accurately predict onset, severity, type of symptoms, or rate of progression of SCA3.