ファブリー病患者における心血管イベントの自然史データ（ファブリーレジストリより）

Cardiovascular events in patients with fabry disease natural history data from the fabry registry.

抄録

目的:

これらの解析は、ファブリー病患者における主要な心血管（CV）イベントの発生率およびCV合併症の自然史を明らかにするためにデザインされたものです。

OBJECTIVES: These analyses were designed to determine the incidence of major cardiovascular (CV) events and the natural history of CV complications in patients with Fabry disease.

背景:

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼA活性の欠損による遺伝性疾患で、CV機能障害を伴うとされています。

BACKGROUND: Fabry disease, a genetic disorder caused by deficiency of alpha-galactosidase A activity, is associated with CV dysfunction.

方法:

ファブリー登録患者2,869例を対象に，自然歴期間（酵素補充療法を受ける前，または治療を受けなかった患者）における主要なCVイベント（心筋梗塞，心不全，心臓関連の死亡）を解析した。多変量ロジスティック回帰分析を実施し、CVイベントの有意な予測因子を同定した。

METHODS: Major CV events (myocardial infarction, heart failure, or cardiac-related death) were analyzed in 2,869 Fabry Registry patients during the natural history period (i.e., before enzyme replacement therapy or among patients who never received therapy). Multivariate logistic regression analyses were performed to identify significant predictors of CV events.

結果:

男性1,424人中83人（5.8％）、女性1,445人中54人（3.7％）が、それぞれ平均年齢45歳と54歳の時点でCVイベントを経験した。心不全は最も一般的な最初のCVイベントであり、男性50人（3.5％）および女性33人（2.3％）が報告した。高血圧と左室肥大は、CVイベントと最も強く関連する危険因子であった。これらのパラメータを共変量としてロジスティック回帰分析に用いたところ、男性における高血圧のオッズ比（OR）は7.8（95％信頼区間［CI］： 2.1～28.6, p = 0.0019）、女性における高血圧のORは 4.5（95％ CI： 1.6～12.3, p = 0.0037）であった。左室肥大のORは、男性で4.8（95％CI：1.03～22.2、p＝0.0463）、女性で8.2（95％CI：2.6～26.0、p＝0.0003）であった。

RESULTS: Eighty-three of 1,424 men (5.8%) and 54 of 1,445 women (3.7%) experienced CV events at mean ages of 45 and 54 years, respectively. Heart failure was the most common first CV event, reported by 50 men (3.5%) and 33 women (2.3%). Hypertension and left ventricular hypertrophy were the risk factors most strongly associated with CV events. When these parameters were used as covariates in logistic regression analyses, the odds ratio (OR) for hypertension in men was 7.8 (95% confidence interval [CI]: 2.1 to 28.6, p = 0.0019), and the OR for hypertension in women was 4.5 (95% CI: 1.6 to 12.3, p = 0.0037). The OR for left ventricular hypertrophy was 4.8 in men (95% CI: 1.03 to 22.2, p = 0.0463) and 8.2 in women (95% CI: 2.6 to 26.0, p = 0.0003).

結論:

ファブリー登録患者の約5％において、自然歴期間中に主要なCVイベントが発生した。すべてのファブリー病患者は、特に高血圧や左室肥大など、考えられるCV危険因子をモニターする必要がある。

CONCLUSIONS: Major CV events occurred in approximately 5% of Fabry Registry patients during the natural history period. All patients with Fabry disease should be monitored for possible CV risk factors, particularly hypertension and left ventricular hypertrophy.