乳がん患者に関連するさまざまな遺伝子検査に対する患者、がん専門医、医学生、がん研究者の関心と態度

Interest and attitudes of patients, cancer physicians, medical students and cancer researchers towards a spectrum of genetic tests relevant to breast cancer patients.

抄録

利用可能性が高まっている乳がん遺伝子検査に対する患者や医療従事者の視点は、アジア人では未解明である。我々は、BRCA1/2遺伝子変異、CYP2D6遺伝子型、Oncotype DX検査の3つの遺伝子検査に対する乳癌患者200人、癌専門医67人、医学生485人、癌研究者の関心と態度を、仮想シナリオを用いて調査した。約60％の患者が各遺伝子検査に最初の関心を示したが、検査の制限が伝えられると大半は決定を覆し、各検査への関心を維持したのは15％未満であった。がん専門医は、BRCA1/2遺伝子変異検査を推奨する傾向が最も高く（73％）、CYP2D6ジェノタイピングを推奨する傾向が最も低かった（12％）が、患者はCYP2D6検査（21％）やBRCA1/2検査（15％）よりもOncotype DX検査（28％）を選択する傾向が高かった。アジア人患者の乳癌遺伝子検査に対する主な障壁は、費用への懸念、教育レベルの低さ、遺伝子検査に対する事前の認識不足であった。

The perspectives of patients and healthcare professionals towards breast cancer genetic tests that are becoming increasingly available is unexplored in Asians. We surveyed the interest and attitudes of 200 breast cancer patients, 67 cancer physicians, 485 medical students and cancer researchers towards three genetic tests, BRCA1/2 mutation, CYP2D6 genotype and Oncotype DX testing, using hypothetical scenarios. Approximately 60% of patients expressed initial interest in each genetic test, although the majority reversed their decisions once test limitations were conveyed, with <15% maintaining interest in each test. Cancer physicians were most likely to recommend BRCA1/2 mutation testing (73%) and least likely to recommend CYP2D6 genotyping (12%), while patients were more likely to choose Oncotype DX testing (28%) over CYP2D6 (21%) and BRCA1/2 testing (15%). Cost concerns, low educational level and lack of prior awareness of genetic testing were the main barriers against breast cancer genetic testing among Asian patients.