PAX-9遺伝子多型は低歯症の危険因子である可能性：メタアナリシス

PAX-9 polymorphism may be a risk factor for hypodontia: a meta-analysis.

抄録

単離されたヒトにおけるpaired box 9（PAX9）遺伝子多型と歯牙形成不全との関連を評価するために、包括的なメタ解析を行った。6件の症例対照研究を検討し、合計855例の歯牙欠如症例と1201例の健常対照を得た。A1031GのG対立遺伝子およびG保因者（AG＋GG）は、低歯周病感受性と正の相関を示した。同様に、PAX9遺伝子のC912Tおよびrs12881240のT対立遺伝子およびT保因者（CT＋TT）も、歯周病リスクの上昇を示した。さらに、718C、IVS2-109、rs4904210、rs7143727のC対立遺伝子とC保因者（CG＋CC）は、小指症との有意な関連を示さなかった。PAX9遺伝子のIVS2-41のG対立遺伝子とGキャリア（AG＋GG）は関連因子ではなかった。興味深いことに、PAX9遺伝子のIVS2-54の遺伝子型（AG＋GG）は、乏突起症の予防因子である可能性がある（オッズ比＝0.21、95％信頼区間＝0.07-0.63、P＝0.005）。しかし、PAX9遺伝子多型におけるIVS2-54の対立遺伝子頻度には、対照群と散発性歯牙欠如群との間に有意差は認められなかった。結論として、われわれのメタアナリシスの結果、歯牙欠如症例に関与するPAX9遺伝子の4つの遺伝子部位が明らかになり、そのうち3部位は危険因子であり、1部位は保護的役割を持つ可能性がある。

To evaluate the association between paired box 9 (PAX9) gene polymorphisms and tooth agenesis in isolated humans, we performed a comprehensive meta-analysis. We examined 6 case-control studies, with a total of 855 hypodontia cases and 1201 healthy controls. The G allele and G carrier (AG + GG) of A1031G were positively associated with hypodontia susceptibility. Similarly, the T allele and T carrier (CT + TT) of C912T and rs12881240 in the PAX9 gene also indicated an increased risk of hypodontia. In addition, the C allele and C carrier (CG + CC) of 718C, IVS2-109, rs4904210, and rs7143727 showed no significant association with oligodontia. The G allele and G carrier (AG + GG) of IVS2-41 in the PAX9 gene were not related factors. Interestingly, the genotype (AG + GG) of IVS2-54 in the PAX9 gene may be a protective factor for oligodontia (odds ratio = 0.21, 95% confidence interval = 0.07-0.63, P = 0.005). However, no significant differences were found in the allele frequency of IVS2-54 in the PAX9 polymorphism between controls and subjects with sporadic tooth agenesis. In conclusion, our meta-analysis results revealed 4 genetic sites of the PAX9 gene involved in hypodontia cases, of which 3 sites may be risk factors and 1 may have a protective role.