A型とB型のニーマンピック病

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Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab..2015 Mar;29(2):237-47. S1521-690X(14)00124-9. doi: 10.1016/j.beem.2014.10.002.Epub 2014-10-16.

A型とB型のニーマンピック病

Types A and B Niemann-Pick disease.

Edward H Schuchman
Melissa P Wasserstein

PMID: 25987176 DOI: 10.1016/j.beem.2014.10.002.

抄録

2つの異なる代謝異常は、エポニムのNiann-Pick病（NPD）の下に包含されています。一つは、酸スフィンゴミエリン酵素（ASM）の欠乏によるもので、ASM欠乏症の患者はA型とB型に分類される。ASM欠乏症の患者は、A型およびB型ニーマンピック病（NPD）に分類される。A型NPD患者は、乳児期に肝脾腫を呈し、重篤な中枢神経系の病変を呈します。2歳を超えて生存することはほとんどありません。B型の患者もまた、肝脾腫と肺の病理学的変化を示すが、通常は中枢神経系の徴候は認められない。B型患者では発症年齢や進行速度に大きな差があり、成人期まで生きることが多い。最近では、A型とB型の中間的な表現型を持つ患者も同定されている。これらの患者さんは、ASM遺伝子（SMPD1）の異なる変異を受け継いでいるために起こると予想される連続性を示しています。第二のNPDカテゴリーの患者は、タイプCおよびDのNPDを有するものとして指定されている。これらの患者は軽度の肝脾腫を有することがありますが、中枢神経系は深く影響を受けています。コレステロールの細胞内輸送の障害はC型とD型のNPDを引き起こし、2つの異なる遺伝子欠損が発見されています。本章では、A型とB型のNPDのみを取り上げます。

Two distinct metabolic abnormalities are encompassed under the eponym Niemann-Pick disease (NPD). The first is due to the deficient activity of the enzyme acid sphingomyelinase (ASM). Patients with ASM deficiency are classified as having types A and B Niemann-Pick disease (NPD). Type A NPD patients exhibit hepatosplenomegaly in infancy and profound central nervous system involvement. They rarely survive beyond two years of age. Type B patients also have hepatosplenomegaly and pathologic alterations of their lungs, but there are usually no central nervous system signs. The age of onset and rate of disease progression varies greatly among type B patients, and they frequently live into adulthood. Recently, patients with phenotypes intermediate between types A and B NPD also have been identified. These individuals represent the expected continuum caused by inheriting different mutations in the ASM gene (SMPD1). Patients in the second NPD category are designated as having types C and D NPD. These patients may have mild hepatosplenomegaly, but the central nervous system is profoundly affected. Impaired intracellular trafficking of cholesterol causes types C and D NPD, and two distinct gene defects have been found. In this chapter only types A and B NPD will be discussed.