I型象牙質異形成-乳歯と永久歯に見られる新奇な所見

Dentin dysplasia type I-novel findings in deciduous and permanent teeth.

抄録

背景:

I型象牙質異形成（DD-I）は常染色体優性遺伝性の稀な疾患であり、歯根の発達に深刻な影響を及ぼし、（10代の若者が）自然に歯を失う原因となる。現在、DD-Iの研究は、家族性や表現型の解析が中心で、超微細構造の研究に関する報告は少ない。本研究の目的は，DD-Iにおける象牙質欠損の臨床的，病理組織学的，超微細構造的特徴を明らかにし，議論することである。さらに、歯根の発生についても検討し、本疾患に関連する病原性遺伝子を明らかにする手がかりを得ることを目的としている。

BACKGROUND: Dentin dysplasia type I (DD-I) is a rare autosomal dominant hereditary disorder which seriously affects the root development of teeth, causing spontaneous tooth loss (in teenagers). At present, the study of DD-I focuses on familial and phenotypic analyses and reports regarding the ultrastructural study of DD-I are few. The purpose of this study was to clarify and discuss the clinical, histopathological, and ultrastructural features of the dentin defects in DD-I. In addition, the study further explores the root development and provides clues for uncovering virulent genes associated with the disease.

研究方法:

中国の4世代にわたる家族の31名を募集し、そのうち11名が象牙質欠損であった。永久歯4本と乳歯4本をDD-I罹患者から入手した。同時に，同じ番号のう蝕のない永久歯と乳歯2本をそれぞれ対照とした．これらの歯の分析は，それぞれ実体顕微鏡，光学顕微鏡，走査型および透過型電子顕微鏡を用いて行った．

METHODS: We recruited 31 members of a four-generation Chinese family, including eleven with dentin defects. Four permanent teeth and four deciduous teeth were obtained from individuals affected by DD-I. At the same time, two caries-free like-numbered permanent teeth and deciduous teeth served as controls, respectively. Analyses of these teeth were carried out using stereomicroscopy, light microscopy, and scanning and transmission electron microscopy, respectively.

結果:

これまでの報告と同様に，抜歯した歯はDD-Iの典型的な病理組織学的および超微細構造的特徴を示し，歯根が短く，歯髄室が消失していた。さらに、DD-Iに罹患した歯には、(1)象牙質の薄さ、(2)大きなスキャロップ状の象牙質エナメル接合部、(3)エナメル質の涙型の裂け目、(4)ロッドレスエナメル、(5)不規則なコラーゲン繊維など、いくつかの新しい発見があった。

RESULTS: Similar to previous reports, extracted teeth showed typical histopathological and ultrastructural features of DD-I and teeth had short roots with obliterated pulp chambers. Furthermore, several novel discoveries were found in teeth affected by DD-I, including; (1) thinner dentin; (2) larger scalloped dentinoenamel junctions; (3) teardrop-shaped lacunae in the enamel; (4) rodless enamel and (5) irregular collagen fibers.

おわりに:

今回の結果は、この家族のDD-Iの特徴を示すものであり、さらに象牙質構造の異常が乳歯列と永久歯列の両方に影響を及ぼすことが確認された。さらに、これらの知見は、DD-Iの病態の理解を深め、本疾患のサブクラス化に貢献するものと考えられる。

CONCLUSIONS: The results exhibited defined features of DD-I in the family and further confirmed that abnormal dentin structure affected both the deciduous and permanent dentitions. In addition, these findings may contribute to a better understanding of the pathogenesis of DD-I as well as aid in the subclassification of this disease.