歯科医療におけるスタインサート症候群とその反響．

Steinert syndrome and repercussions in dental medicine.

• Helena Baptista
• Inês Lopes Cardoso

抄録

シュタイナート症候群は、筋緊張性ジストロフィー1型とも呼ばれ、常染色体優性遺伝性疾患であり、筋緊張症を特徴とし、人体のいくつかの組織に影響を及ぼす多系統の臨床像を特徴とします。最も一般的な全身性の表現型は、筋肉、心臓、呼吸器、中枢神経系、眼科、婦人科、消化器、整形外科のほか、認知症状や精神症状（認知機能の低下）などである。随意運動に関与する筋肉は、特に上肢の遠位筋に強い影響を受けます。これらの患者は、顔面、咀嚼筋、咽頭筋にも変化が見られ、嚥下障害や発語障害、嚥下障害、そしてほとんどの場合、食物の誤嚥や窒息につながる可能性があります。運動機能の低下と唾液の流れの低下から生じる口腔衛生不良は、歯肉の炎症と歯周病を引き起こす可能性があります。その他の口腔症状としては、側頭顎関節の障害、歯の咬合の変化、う蝕の結果としての歯数の減少などがあります。主な死因は肺炎と心臓不整脈である。この症候群の病因はまだ明らかにされていないため、この疾患のための特定の治療法が存在することを条件にしています。今日では、患者の生活の質を向上させるために、既存の症状を緩和することが治療法となっています。合併症を予防し、結果的に死亡を減少させることができるアクションを実行することは非常に重要です。治療は病気の初期段階で行う必要があります。肺炎を予防するために気管支鏡検査や人工呼吸を行い、導電系の欠陥を評価するために定期的な心電図検査を行うべきである。嚥下機能障害のリハビリと誤嚥の回避には、ビデオ透視、姿勢法、食事の種類の調整など、いくつかのアプローチが適用されてきた。本論文の目的は、本症の病理学的、診断学的、全身的、口腔的特徴を明らかにし、患者の臓器に応じた治療法を検討することである。

Steinert syndrome, also called myotonic dystrophy type 1, is a genetic disorder with autosomal dominant transmission characterized by myotonia and a multisystemic clinical picture that affects several tissues of the human body. The most common systemic phenotypes are: muscular, cardiac, respiratory, CNS, ocular, gynecological, digestive, orthopedical, as well as cognitive and psychological symptoms (cognitive decline). Muscles involved in voluntary movement are highly affected by myotonia especially distal muscles of upper limbs. These patients also show changes in face, chewing and pharynx muscles that can lead to swallowing and speech problems, dysphagia and in most cases to food aspiration and suffocation. Poor oral hygiene resulting from reduced motor mobility and reduced saliva flux can lead to gingival inflammation and periodontal disease. Other oral manifestations include disturbances at the temporomandibular articulation, dental occlusion changes and reduction in teeth number as a result of caries. Main causes of death are pneumonia and cardiac arrhythmias. The etiopathogeny of this syndrome is still not clear, conditioning the existence of a specific treatment for this disease. Nowadays, treatments consist on the release of the existing symptoms, in an attempt to give a better life quality to patients. It is very important to implement actions that can prevent complications and consequently decrease death. Treatments should be applied in an early stage of the disease. Bronchoscopy and artificial respiration should be used to prevent pneumonia, and regular electrocardiographic monitoring should be done to evaluate defects in the conductive system. Several approaches have been applied to rehabilitate swallowing dysfunction and avoid aspiration like videofluoroscopy, postural techniques and adjustment of diet type. It is the aim of this paper to clarify the ethiology, diagnosis, systemic and oral characteristics of the syndrome, as well as to discuss treatments to be applied according to patients affected organs.

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