キトトリオシダーゼ活性をモニターしたニーマンピック病B型の造血幹細胞移植

Hematopoietic stem cell transplantation in Niemann-Pick disease type B monitored by chitotriosidase activity.

• Paola Quarello
• Marco Spada
• Francesco Porta
• Elena Vassallo
• Fabio Timeus
• Franca Fagioli

抄録

ここでは、早期に重症化し、肺病変を有するニーマンピック病B型の患者に対して、骨髄マッチドナーからの造血幹細胞移植（造血幹細胞移植）を行ったことを報告する。我々は、造血幹細胞移植が重度の表現型を持つ患者に対して実行可能であり、潜在的に有益であることを確認した。注目すべきは、造血幹細胞移植の成功と有効性を縦断的に評価するための末梢キトトリオシダーゼの活性の潜在的な有用性について議論したことである。

Here, we report a patient with Niemann-Pick disease type B, with early severe onset of disease and pulmonary involvement, treated with hematopoietic stem cell transplant (HSCT) from a bone marrow matched unrelated donor. We confirm that HSCT is feasible and potentially beneficial for patients with severe phenotype. Noteworthy, we discussed the potential usefulness of the activity of peripheral chitotriosidase for the longitudinal evaluation of HSCT success and effectiveness.

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