ファブリー病の治療目標に関する欧州専門家のコンセンサス・ステートメント

European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease.

抄録

背景:

ファブリー病は、遺伝性のリソソーム蓄積障害であり、多臓器に病変をきたし、重大な罹患率と平均寿命の低下をもたらす。ファブリー病はX連鎖性疾患であるが、男女ともに発症する可能性があるが、一般的には女性の方が発症率が低い。ファブリー病の症状は、古典的な早期発症型から非古典的な後期発症型まであり、病期によって合併症が多臓器に発生したり、単一の臓器に限定されたりします。治療の効果は、患者および疾患に特有の要因と、治療開始のタイミングによって異なります。

BACKGROUND: Fabry disease, an inherited lysosomal storage disorder, causes multi-organ pathology resulting in substantial morbidity and a reduced life expectancy. Although Fabry disease is an X-linked disorder, both genders may be affected, but generally to a lesser extent in females. The disease spectrum ranges from classic early-onset disease to non-classic later-onset phenotypes, with complications occurring in multiple organs or being confined to a single organ system depending on the stage of the disease. The impact of therapy depends upon patient- and disease-specific factors and timing of initiation.

方法は以下の通りです。:

欧州の専門家パネルが協力し、最近の系統的な文献調査とコンセンサス・オピニオンで得られたエビデンスに基づいて、ファブリー病の臓器別治療目標を策定した。

METHODS: A European panel of experts collaborated to develop a set of organ-specific therapeutic goals for Fabry disease, based on evidence identified in a recent systematic literature review and consensus opinion.

結果:

一連の臓器別治療目標が作成された。各臓器において，最適な治療戦略は，疾患の重症度，自然史，治療反応の患者間の差異，治療による負の負担，集学的治療の重要性を考慮したものであった．この治療目標と患者管理アルゴリズムは、疾患の進行を遅らせるための早期の疾患特異的治療の必要性と、QOLや長期予後に及ぼす臓器障害の影響を防止または治療するための非特異的な補助的治療を考慮したものである。

RESULTS: A series of organ-specific treatment goals were developed. For each organ system, optimal treatment strategies accounted for inter-patient differences in disease severity, natural history, and treatment responses as well as the negative burden of therapy and the importance of multidisciplinary care. The consensus therapeutic goals and proposed patient management algorithm take into account the need for early disease-specific therapy to delay or slow the progression of disease as well as non-specific adjunctive therapies that prevent or treat the effects of organ damage on quality of life and long-term prognosis.

結論:

これらのコンセンサス・レコメンデーションは、個々の患者に合わせた治療を行い、患者のケアを最適化し、生活の質を向上させるために、期待される臨床上のメリットと治療に関連する潜在的な課題とのバランスを考慮することで、ファブリー病の管理を促進するものである。

CONCLUSIONS: These consensus recommendations help advance Fabry disease management by considering the balance between anticipated clinical benefits and potential therapy-related challenges in order to facilitate individualized treatment, optimize patient care and improve quality of life.