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SCN2A変異に対する早期治療の成功例としてのケトジェニックダイエット
Ketogenic diet as a successful early treatment modality for SCN2A mutation.
PMID: 30415926 DOI: 10.1016/j.braindev.2018.10.015.
抄録
SCN2A変異は、良性（家族性）の新生児・小児てんかん発作や、大田原症候群（OS）、ドラヴェット症候群（DS）、移動性局所発作を伴う乳児期てんかん、ウエスト症候群（WS）などの早期乳児てんかん脳症（EIEE）を含む、非常に広範な臨床表現型で報告されている。SCN2A変異に起因するてんかんの治療法は主にナトリウムチャネル遮断薬であるが，SCN2A変異に起因する難治性てんかんの治療法としてケト原性食（KD）も検討されている。SCN2A遺伝子に関連する変異の異質性は広いため，臨床表現型は重症度によって異なり，KDに対する治療効果については議論の余地があると報告されている。我々は新規SCN2A遺伝子変異（c.408G>A, p.Met136lle; OMIM®: 182390）に関連したOSと診断された患者を紹介する。我々の知る限りでは，この症例は若くしててんかんが完全に消失し，抗てんかん薬を長期間服用しなくても発作を起こさなかった最年少のSCN2A変異患者である．
SCN2A mutations have been described in a very broad spectrum of clinical phenotypes including benign (familial) neonatal/infantile seizures and early infantile epileptic encephalopathies (EIEE) as Ohtahara syndrome (OS), Dravet syndrome (DS), epilepsy of infancy with migrating focal seizures and West syndrome (WS). Treatment modalities for epilepsy caused by SCN2A mutations mainly consist of sodium channel blockers but ketogenic diet (KD) is also considered as an option of treatment for intractible seizures caused by SCN2A mutations. Because of the wide nature of the heterogeneity of mutations related to SCN2A gene, the clinical phenotypes vary in severity and treatment response to KD has been reported to be controversial. We present a patient diagnosed with OS associated with a novel SCN2A mutation (c.408G > A, p.Met136lle; OMIM®: 182390) who had a complete resolution of seizures and EEG abnormalities with KD commenced at 39 days of age. As far as we are aware our case is the youngest patient with SCN2A mutation treated with KD with complete resolution of epilepsy at an early age and has been seizure free of antiepileptic medications for a long duration.
Copyright © 2018 The Japanese Society of Child Neurology. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.