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マリのマラリア常在地域における赤血球形質の遺伝的多型
Genetic polymorphisms with erythrocyte traits in malaria endemic areas of Mali.
PMID: 30608964 PMCID: PMC6319707. DOI: 10.1371/journal.pone.0209966.
抄録
アフリカの個体群は遺伝的多様性が高いことが特徴である。この遺伝的多様性の高さは、自然淘汰の圧力によるものと考えられています。いくつかの研究では、いくつかの遺伝的多様性とマラリアのような感染症への感受性の違いとの間に関連性があることが報告されている。そのため、マラリア常在地域での臨床試験結果を解釈する際には、遺伝的多様性の影響を考慮することが重要であると考えられる。本研究では、マラリア流行地域の異なる集団における赤血球形質の遺伝的多型を明らかにすることを目的とした。マリのマラリア流行地域に住む異なる民族集団を対象に横断的調査を実施した。インフォームドコンセントを得た後、各参加者から6ミリリットルの全血をEDTAバイアルに採取した。ABO系、RH系、Kell系、MNS系、Kidd系、Duffy系の表現型をゲルろ過法で評価した。6つの村から合計231名の被験者が含まれていた。血液型の表現型はO（40.7％）とA（31.2％）の方が多く、それぞれの対立遺伝子頻度は0.65と0.21であった。RH系ではR0(0.55)、r(0.20)、R1(0.13)のハプロタイプが最も頻度が高かった。参加者のうち、ダッフィー陽性が７％（７％）、グリコフォリンＢ欠乏症（Ｓ・ｓ-）が４％であった。参加者全員がケル陰性であった。マリのこれらの民族ではABO系とRH系が多型であった。これらの多型がマラリアへの感受性に与える影響は、臨床試験の解釈や、小児のマラリアによる貧血時の輸血リスクの予防のために考慮すべきである。
African populations are characterized by high degree of genetic diversity. This high genetic diversity could result from the natural selection pressure. Several studies have described an association between some genetic diversities and difference of susceptibility to infectious diseases like malaria. It seems therefore important to consider genetic diversity impact when interpreting results of clinical trials in malaria endemic areas. This study aimed to determine the genetic polymorphism with erythrocyte traits in different populations of malaria endemic area in Mali. The cross-sectional surveys were carried out in different ethnic groups living in malaria endemic areas in Mali. Six milliliters of whole blood were collected in EDTA vials from each participant after informed consent has been obtained. The ABO, RH, Kell, MNSs, Kidd and Duffy systems phenotypes were assessed by the technique of gel filtration. A total of 231 subjects were included from six villages. The blood groups phenotypes O (40.7%) and A (31.2%) were more frequent with respective allele frequencies of 0.65 and 0.21. In the RH system the haplotypes R0 (0.55), r (0.20) and R1 (0.13) were the most frequent. Seven percent (7%) of Duffy positive and 4% of Glycophorin B deficiency (S-s-) were observed among participants. All participants were Kell negative. ABO and RH systems were polymorphic in these ethnic groups in Mali. Their implication in susceptibility to malaria should be taken into account in clinical trials interpretation, and for prevention of blood transfusion risks during anemia frequently caused by malaria in children.