合併性筋緊張性ジストロフィーを伴う甲状腺ホルモン抵抗性の家族における甲状腺ホルモン受容体β遺伝子（P453AおよびC36Y）の2つの変異

Two Mutations in Thyroid Hormone Receptor Beta Gene (P453A and C36Y) in a Family with Resistance to Thyroid Hormone with Comorbid Myotonic Dystrophy.

• Kyoko Takeda
• Ken-Ichi Nemoto
• Yoshitaka Hayashi
• Michiyo Yamamoto
• Ryoichi Sakuta
• Tetsuya Kimura
• Hiroshi Noto

抄録

甲状腺ホルモン受容体β（THRBβ）に対する抵抗性と筋緊張性ジストロフィー1型（DM1）の共起が日本人家族で認められた。甲状腺ホルモン受容体β（THRB）遺伝子にP453AとC36Yの2つの変異が確認された。THRBを持つ家族はRTHβを示したが、THRBを持つがTHRBを持たない2人の家族は甲状腺機能が正常であった。RTHβを持つ者と持たない者の2人は、DM1の特徴であるジストロフィーミオトニアプロテインキナーゼ遺伝子のトリプレット拡張を持っていた。RTHβとDM1の両方を持つメンバーは16歳で心房細動を発症しており、心臓への相乗的な影響が示唆された。

The co-occurrence of resistance to thyroid hormone beta (RTHβ) and myotonic dystrophy type 1 (DM1) was observed in a Japanese family. Two mutations, P453A and C36Y, were identified in the thyroid hormone receptor beta (THRB) gene. Whereas family members with THRB exhibited RTHβ, two members with THRB but without THRB had normal thyroid function. Two members, one with RTHβ and the other without, had a triplet expansion in the dystrophia myotonia protein kinase gene, a hallmark of DM1. The member with both RTHβ and DM1 developed atrial fibrillation at the age of 16 years, suggesting a synergistic impact on the heart.