Ｘリンク性ジストニア・パーキンソン病における発声・嚥下機能障害

Voice and swallowing dysfunction in X-linked dystonia parkinsonism.

• Phillip C Song
• Hoai Le
• Patrick Acuna
• Jan Kristopher Palentinos De Guzman
• Nutan Sharma
• Taylor N Francouer
• Marisela E Dy
• Criscely L Go

抄録

目的:

Xリンク性ジストニア・パーキンソン病（XDP）患者の音声および嚥下症状を系統的に特徴づけて記述し、QOL（Quality-of-Life）尺度と相関させること。

OBJECTIVES: To systematically characterize and describe voice and swallowing manifestations in patients with X-linked dystonia parkinsonism (XDP) and correlate with quality-of-life (QOL) measures.

方法:

コミュニケーションおよび嚥下障害を有するXDP患者34人に、神経学的検査、頭頸部検査、鼻咽頭鏡検査、QOL調査（Swalling Quality of Life questionnaire [SWAL-QOL]およびVoice Handicap Index [VHI]）、嚥下障害の程度を評価するための嚥下機能内視鏡評価（FEES）を実施した。

METHODS: Thirty-four patients with XDP with communication and swallowing difficulties underwent neurological examination, head and neck examination, nasopharyngoscopy, QOL surveys (Swallowing Quality of Life questionnaire [SWAL-QOL] and Voice Handicap Index [VHI]), and functional endoscopic evaluation of swallowing (FEES) to assess the extent of dysfunction.

結果:

すべての患者で高率の言語機能障害、顎関節機能障害、喉頭機能障害が認められ、嚥下能力とコミュニケーション能力の重度のQOLの変化も認められた。ジストニック症状の最も一般的な頭頸部症状は、口と舌の調整困難（79％）、制御不能な舌の突き上げ（53％）、顎の開き（35％）であった。喉頭症状としては、発声障害（内転子断声）や喘鳴（32％）、咽頭機能不全（20％）が認められました。喉頭症状を呈した患者のうち18％に呼吸困難が認められた。嚥下評価では、経口ボーラスコントロールおよび口腔咽頭嚥下障害に有意な異常が認められた。FEES検査では、試験群の87.5％に貫通または誤嚥が認められた。QOLスコアは平均VHIが94.4（重度の機能障害）、SWAL-QOLは平均37.7（重度の機能障害）であった。

RESULTS: All patients showed high rates of lingual, oromandibular, and laryngeal dysfunction, as well as severe QOL changes in swallowing and communication ability. The most common head and neck manifestations of dystonic symptoms were difficulty coordinating the mouth and tongue (79%), uncontrollable tongue thrusting (53%), and jaw opening (35%). Laryngeal symptoms including vocal strain (adductor voice breaks) or stridor (32%), as well as velopharyngeal insufficiency (20%), were also identified. Of the patients with laryngeal symptoms, 18% had respiratory dystonia. Swallowing assessments showed significant abnormalities in oral bolus control and oropharyngeal dysphagia. FEES examinations showed that 87.5% of the study group had penetration or aspiration. QOL scores showed an average VHI of 94.4 (severe dysfunction), and SWAL-QOL showed an average of 37.7 (severe dysfunction).

結論:

XDPにおける嚥下・発声障害は十分に特徴づけられておらず、他の神経疾患と比較して特徴的な現象を示しており、治療には独自の課題がある。本研究は、XDP患者の喉頭および咽頭機能障害を系統的に評価し、QOL測定値と相関させた初めての研究である。

CONCLUSION: Swallowing and voice impairment in XDP is not well characterized and presents a more distinctive phenomenology than other neurological disorders, with a unique set of challenges for treatment. This is the first study to systematically evaluate laryngeal and pharyngeal dysfunction in XDP patients and correlate with QOL measures.

証拠のレベル:

4 喉頭鏡、130:171-177、2020年。

LEVEL OF EVIDENCE: 4 Laryngoscope, 130:171-177, 2020.

© 2019 The American Laryngological, Rhinological and Otological Society, Inc.