筋強直性ジストロフィー1型の初期段階における咽頭嚥下障害

Oropharyngeal dysphagia in early stages of myotonic dystrophy type 1.

• Amalia A Franco-Guerrero
• Luz C Márquez-Quiroz
• Víctor M Valadéz-Jiménez
• Hernán Cortés
• Nadia M Murillo-Melo
• Balam Muñoz
• Bulmaro Cisneros
• Jonathan J Magaña

抄録

序論:

筋緊張性ジストロフィー1型（DM1）は、主に骨格筋の変化を特徴とする多系統疾患である。口咽頭嚥下障害はDM1の顕著な臨床的特徴であるが、疾患の初期段階ではまだ十分に研究されていない。

INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic disorder characterized mainly by skeletal muscle alterations. Although oropharyngeal dysphagia is a prominent clinical feature of DM1, it remains poorly studied in its early disease stages.

方法:

嚥下障害は，症候性前DM1キャリア11例，DM1患者14例，年齢をマッチさせた健常対照者12例を対象に，嚥下の繊維内視鏡評価（FEES）と臨床スコアを用いて検討した．

METHODS: Dysphagia was investigated in 11 presymptomatic DM1 carriers, 14 patients with DM1 and 12 age-matched healthy controls, by using fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing (FEES) and clinical scores.

結果:

FEES変数、遅延咽頭反射、後プーリング、および嚥下後の残留物のスコアは、DM1患者および無症候性DM1キャリアーで健常対照者よりも有意に高かった（P < 0.05）；口咽頭機能障害は、無症候性キャリアーよりも患者の方が重度であった。浸透/吸気はDM1患者でのみ変化していた(P < 0.05)。

RESULTS: Scores for the FEES variables, delayed pharyngeal reflex, posterior pooling, and postswallow residue were significantly greater in patients with DM1 and in presymptomatic DM1 carriers than in healthy controls (P < 0.05); oropharyngeal dysfunction was more severe in patients than in presymptomatic carriers. Penetration/aspiration was found altered exclusively in patients with DM1 (P < 0.05).

DISCUSSION:

嚥下機能障害は、前症状のDM1保菌者にみられる。前臨床段階での嚥下障害のタイムリーな診断は、前症候性キャリアのタイムリーな管理に役立ち、潜在的に医療合併症を防ぐことができる。筋神経、2019年。

DISCUSSION: Swallowing dysfunction occurs in presymptomatic DM1 carriers. Timely diagnosis of dysphagia in preclinical stages of the disease will aid in the timely management of presymptomatic carriers, potentially preventing medical complications. Muscle Nerve, 2019.

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