ファブリー病に対する酵素補充療法の現状と今後の展望

[Current status and future prospect of enzyme replacement therapy for Fabry disease].

• Toya Ohashi

抄録

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの活性が欠損することで、グロボトリアオシルセレミドなどの糖脂質が様々な組織に蓄積する病気です。臨床症状は様々です。小児期には四肢の疼痛、多汗症、血管角膜腫などが主な症状で、成人期には腎症状、心症状、脳血管症状などが現れる。2000年初頭、臨床試験の結果が良好であったことから、酵素補充療法が開発されました。承認から10年が経過し、酵素補充療法の長期的な安全性と有効性に関するデータが得られた。

Fabry disease is characterized by deficient activity of α-galactosidase A, which results in accumulation of glycolipids, such as globotriaosylceremide, in various tissue. Clinical symptoms are varied. In childhood, pain in extremities, hypohidrosis, and angiokeratoma are main symptoms, In adulthood, renal, cardiac and cerebrovascular symptoms are occurred In past, only symptomatic treatments were available. In early 2000th, enzyme replacement therapy was developed after positive results of clinical trials. Ten years after approval, the data of long term safety and efficacy of enzyme replacement.