MORFAN症候群。希少性はあるが、現実はある!

MORFAN Syndrome: A Rarity but a Reality!

• Gourab Roy
• Sumit Sen
• Shreya Poddar

抄録

黒色表皮症（AN）は、臨床的に色素沈着の多い皮膚であり、最も一般的に腋窩、鼡径部および頸部などの屈曲部に発現する。通常、肥満、インスリン抵抗性および高インスリン血症、内分泌異常、または悪性腫瘍、特に消化管腺癌に関連する良性疾患である。また、様々な臓器系に関与する様々な遺伝的症候群との関連で起こりうる。そのようないくつかの知られている症候群は、Berardinelli-Seip症候群、Alström症候群、Leprechaunism、およびBardet-Biedl症候群です。MORFAN症候群は、軽度の精神遅滞、出生前および出生後の過成長、顕著な顔面、びまん性および広汎性のANを伴う稀な疾患です。

Acanthosis nigricans (AN) describes clinically hyperpigmented skin, which most commonly affects the flexural areas such as axilla, groin and neck. It is usually a benign condition associated with obesity, insulin resistance, and hyperinsulinemia; endocrinopathy; or malignancy, in particular, gastrointestinal adenocarcinoma. It can also occur in association with various genetic syndromes involving various organ systems. Few such known syndromes are Berardinelli-Seip syndrome, Alström syndrome, Leprechaunism, and Bardet-Biedl syndrome. MORFAN syndrome, which associates mild mental retardation, pre- and post-natal overgrowth, remarkable facies and diffuse and widespread AN, is a rare entity.