Swyer症候群の非定型的な提示

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J Pediatr Adolesc Gynecol.2019 Dec;32(6):645-647. S1083-3188(19)30247-5. doi: 10.1016/j.jpag.2019.07.007.Epub 2019-07-26.

Swyer症候群の非定型的な提示

Atypical Presentation of Swyer Syndrome.

Ozlem Dural
Ipek Evruke
Sultan Can
Cenk Yasa
Funda Gungor Ugurlucan
Suleyman Engin Akhan

PMID: 31356871 DOI: 10.1016/j.jpag.2019.07.007.

抄録

背景:

Swyer症候群は性発達障害の稀なタイプであり，典型的には思春期の遅れと原発性無月経を呈する．我々はこの状態の珍しい症例を説明する。

BACKGROUND: Swyer syndrome is a rare type of disorder of sex development and typically presents with delayed puberty and primary amenorrhea. We describe an unusual presentation of this condition.

ケース:

17歳の女性患者は、典型的な無月経と副腎痛を呈し、原発性無月経を呈した。骨盤超音波検査では正常に発達した子宮と両側に生殖腺を示唆する卵形低エコーを認めた。臨床検査では，生殖年齢の高い女性に典型的な範囲内のエストラジオール値を持つゴナドトロピンが高値を示し，染色体解析では46,XYの核型を示した．性腺切除標本の病理組織学的検査では、機能的な卵巣組織や精巣組織を伴わない性腺芽細胞腫と異胚芽腫が認められた。

CASE: A 17-year-old female patient with typical thelarche and adrenarche presented with primary amenorrhea. Pelvic ultrasound showed normally developed uterus and bilateral ovoid hypoechoic structures suggestive of gonads. Laboratory investigations revealed highly elevated gonadotrophins with estradiol level within a range typical for a female of reproductive age and chromosome analysis showed a 46,XY karyotype. Histopathological examination of the gonadectomy specimens revealed gonadoblastoma and dysgerminoma with no functional ovarian or testicular tissue.

まとめと結論:

この報告は、性腺芽細胞腫が産生すると考えられる正常な性器発達と正常な性ステロイドレベルの存在下でのSwyer症候群の診断の可能性を想起させるものである。

SUMMARY AND CONCLUSION: This report reminds us the possibility of diagnosis of Swyer syndrome in the presence of normal pubertal development and normal sex steroid levels considered to be produced by gonadoblastoma.