複雑なクローン病における結核、オニホーマシン症、免疫不全

Tuberculosis, onychomycosis and immune deficiency in complicated Crohn's disease.

• Rayan Hejazi
• Mohammed Hasosah

抄録

免疫系は、自然体液性防御と適応免疫から構成されています。自然体液性防御の重要なメカニズムの一つは、補体の活性化によるものです。ある種の酵素の変異は補体活性化に影響を与え、微生物に対する防御力を低下させる可能性があります。マンナン結合レクチンセリンプロテアーゼ2（MASP-2）の変異は、再発感染や自己免疫疾患と関連していた。結核（TB）はマンノース結合レクチンとMASP-2遺伝子多型と関連している。我々は，Crohn's，爪真菌症，結核を含む重篤な皮膚感染症を伴う古典的および非定型的特徴を有するMASP-2欠損症の小児患者の1例を報告する．また、我々の患者の全エクソームシークエンシングで報告されたMASP-2の新規変異の存在を報告する。

The immune system is composed of innate humoral defence and adaptive immunity. One of the key mechanisms of the innate humoral defence is through complement activation. Mutations of certain enzyme may affect the complement activation and result in decreased defence against microorganisms. Mannan-binding lectin serine protease 2 (MASP-2) mutation was associated with recurrent infections and autoimmune diseases. Tuberculosis (TB) has been linked with mannose-binding lectin and MASP-2 gene polymorphism. We report a case of a paediatric patient with MASP-2 deficiency with classical and atypical features associated with Crohn's, onychomycosis and severe cutaneous infections including TB. We also report the presence of a new mutation variant in MASP-2 reported in whole exome sequencing of our patient.

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