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Opsoclonus-myoclonus症候群における全身MRIの診断値：臨床例シリーズ（3症例報告）
Diagnostic value of whole-body MRI in Opsoclonus-myoclonus syndrome: a clinical case series (3 case reports).
PMID: 31429709 PMCID: PMC6701085. DOI: 10.1186/s12880-019-0372-y.
抄録
背景:
頻発性ミオクローヌス症候群（Opsoclonus-Myoclonus Syndrome: OMS）は、まれな臨床疾患であり、一般的には小児の神経芽細胞性腫瘍に関連して発症することが多い。神経芽細胞性腫瘍が疑われる患者のスクリーニング法としてI-123メタイドベンジルグアニジン（mIBG）シンチグラフィが広く採用されている。また、画像診断には、主に原発腫瘍領域の評価のために、造影剤を用いた磁気共鳴画像診断（MRI）やコンピュータ断層撮影（CT）が行われています。しかし、小児のOMS患者における閉塞性神経芽細胞性腫瘍の検出における全身MRI（WB-MRI）の診断的価値は不明である。
BACKGROUND: Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS) is a rare clinical disorder and typically occurs in association with occult neuroblastic tumor in pediatric patients. I-123 metaiodobenzylguanidine (mIBG) scintigraphy is widely adopted as screening procedure in patients with suspected neuroblastic tumor. Also, contrast-enhanced magnetic resonance imaging (MRI) or computed tomography (CT) are involved in the imaging workup, primarily for the assessment of the primary tumor region. However, the diagnostic value of whole-body MRI (WB-MRI) for the detection of occult neuroblastic tumor in pediatric patients presenting with OMS remains unknown.
ケースプレゼンテーション:
我々は、シンチグラフィでは結論が得られなかったが、WB-MRIでは潜発性の神経芽細胞腫瘤が明らかになったOMS患者の3例を紹介する。胸腔鏡下での切除後、病理組織学的に神経根膜芽細胞腫と診断された。OMSを呈した生後13ヵ月の男児では、WB-MRIで左副腎の腫瘍が検出された；病理組織学的に副腎摘除術後にガングリオンニューロブラストーマが示された。OMSを呈した2歳の男児では、診断時の免疫シンチグラフィは決定的ではなかった。13歳の時、神経症状が持続していたためWB-MRIを実施したところ、傍脊椎後腹膜腫瘤が認められ、ガングリオンニューロブラストーマと分類された。
CASE PRESENTATION: We present three cases of patients with OMS, in whom WB-MRI revealed occult neuroblastic tumor masses, whereas scintigraphy was inconclusive: In a 17 months old girl with OMS, WB-MRI revealed a paravertebral mass. After thoracoscopic resection, histopathology revealed a ganglioneuroblastoma. A 13 months old boy presenting with OMS WB-MRI detected a tumor of the left adrenal gland; histopathology demonstrated a ganglioneuroblastoma after adrenalectomy. In a 2 year old boy with OMS, immunoscintigraphy at the time of diagnosis was inconclusive. At the age of 13 years, a WB-MRI was performed due to persistent neurological symptoms, revealing a paravertebral retroperitoneal mass, which was classified as ganglioneuroblastoma.
結論:
OMSでは、特にシンチグラフィが不確定な場合には、WB-MRIが診断の初期段階での貴重な代替手段として考慮される可能性がある。
CONCLUSION: In OMS, particularly in the setting of inconclusive scintigraphy, WB-MRI may be considered as a valuable alternative in the early phase of diagnostic work-up.