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免疫グロブリンとインターフェロン調節因子4遺伝子間の転座を伴う頭蓋骨原発性低悪性度B細胞リンパ腫
Primary Low-Grade B-Cell Lymphoma of Skull With Translocation Between Immunoglobulin and Interferon Regulatory Factor 4 Genes.
PMID: 31631721 DOI: 10.1177/1066896919883013.
抄録
免疫グロブリン()とインターフェロン調節因子4()の遺伝子再配列を伴う低悪性度B細胞リンパ腫は極めて稀であり、これまでに報告されている症例は4例のみである。本論文では、頭蓋骨から発生した1例の追加症例を報告し、文献をレビューする。患者は69歳の男性で、再発性の障害性めまいを呈し、左後頭頂骨内に5.0×1.7cmの病変を認めた。組織学的検査では、ほとんどが細胞質の乏しい小さなリンパ球、わずかに不規則な核および目立たない核小体からなるびまん性リンパ球浸潤、および散在した原リンパ球およびパラ免疫芽球に類似したより大きな細胞からなる骨病変を明らかにした。免疫組織化学的研究では、腫瘍細胞はCD20、CD79a、PAX5、CD23、CD43、BCL-2、BCL-6、MUM-1、LEF-1、およびIgMに陽性であり、CD5、CD10、cyclinD1、SOX11、およびIgDに陰性であることが示された。フローサイトメトリー分析により、ラムダ軽鎖制限を有するCD5陰性およびCD10陰性モノクローナルB細胞が同定された。蛍光in situハイブリダイゼーション解析では、del(13q)の異常が確認されたが、 , および転座は陰性であった。次世代シークエンシングにより、再配列と異常が同定された。この患者は臨床病期が低かったため、追加治療は行われず、診断から1年後には無病となった。
Low-grade B-cell lymphoma with immunoglobulin () and interferon regulatory factor 4 () gene rearrangement is extremely rare, with only 4 cases being previously reported. In this article, we report one additional case that arises from the skull and review the literature. The patient was a 69-year-old man who presented with recurrent and disabling vertigo and was found to have a 5.0 × 1.7 cm lesion within the left posterior parietal bone. Histological examination revealed a bone lesion with diffuse lymphoid infiltrate comprising of mostly small lymphocytes with scant cytoplasm, slightly irregular nuclei and inconspicuous nucleoli, and scattered larger cells resembling prolymphocytes and paraimmunoblasts. Immunohistochemical studies showed that the neoplastic cells were positive for CD20, CD79a, PAX5, CD23, CD43, BCL-2, BCL-6, MUM-1, LEF-1, and IgM and negative for CD5, CD10, cyclinD1, SOX11, and IgD. Flow cytometric analysis identified CD5 negative and CD10 negative monoclonal B cells with lambda light chain restriction. Fluorescence in situ hybridization analysis revealed del(13q) abnormality, but was negative for , and translocations. Next-generation sequencing identified rearrangement and abnormalities. Given a low clinical stage (IE) of the disease, the patient did not receive additional treatments and was free of disease at 1 year after the diagnosis.