卵胞性DSDの内分泌管理、インデックス症例と文献レビュー

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Pediatr Endocrinol Rev.2019 Dec;17(2):110-116. doi: 10.17458/per.vol17.2019.kmv.endocrineovotesticulardsd.

卵胞性DSDの内分泌管理、インデックス症例と文献レビュー

Endocrine Management of Ovotesticular DSD, an Index Case and Review of the Literature.

Marissa J Kilberg
Michelle McLoughlin
Louisa C Pyle
Maria G Vogiatzi

PMID: 31763803 DOI: 10.17458/per.vol17.2019.kmv.endocrineovotesticulardsd.

抄録

性発達における卵胞性差（OT-DSD）は、同じ個体に精巣と卵巣の両方の組織が存在することを特徴とする表現型のばらつきが大きいDSDの稀なサブセットである。ここでは、腹腔鏡検査で発見された性器と卵巣が曖昧な46,XX,SRY陰性児の症例を紹介する。家族が女性の性別を決めていたため、卵巣部を残したまま精巣部を摘出し、卵巣部を摘出した。この症例を基に、年齢を通じたOT-DSDの臨床症状、予防的な性腺摘出術の決定を行う際の遺伝学的役割および性腺腫瘍のリスクについて検討する。最後に、OT-DSD患者の自然発生的な内分泌機能、保存的治療の有無、および受胎可能性に関する最新の情報をまとめる。

Ovotesticular Differences in Sexual Development (OT-DSD) is a rare subset of DSD with great phenotypic variability characterized by the presence of both testicular and ovarian tissue in the same individual. Here, we describe the case of 46,XX, SRY-negative baby with ambiguous genitalia and ovotestis discovered during laparoscopy. As the family decided on female gender of rearing, the testicular component of the ovotestis was removed while the ovarian component was preserved. Stemming from this case, we review the clinical presentation of OT-DSD throughout ages, the role of genetics and risk for gonadal tumors when making decisions about prophylactic gonadectomy. Finally, we summarize the most recent information of the spontaneous endocrine function, with or without conservative therapy, and fertility potential of people with OT-DSD.