BCKDHA遺伝子の複合ヘテロ接合体変異を有するメープルシロップ尿症患者由来の無集積iPSC株（SDQLCHi013-A）

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Stem Cell Res.2019 12;41:101585. S1873-5061(19)30215-6. doi: 10.1016/j.scr.2019.101585.Epub 2019-10-12.

BCKDHA遺伝子の複合ヘテロ接合体変異を有するメープルシロップ尿症患者由来の無集積iPSC株（SDQLCHi013-A）

An integration-free iPSC line (SDQLCHi013-A) derived from a patient with maple syrup urine disease carrying compound heterozygote mutations in BCKDHA gene.

Haiyan Zhang
Yanyan Ma
Xiaomei Li
Xiaomeng Yang
Yue Li
Jingyun Guan
Rui Dong
Zhongtao Gai
Yi Liu

PMID: 31775088 DOI: 10.1016/j.scr.2019.101585.

抄録

メープルシロップ尿症と診断され、BCKDHA遺伝子の複合ヘテロ接合体変異（c.1280_1282 delTGGおよびc.632C>T）を有する生後7日の乳児の末梢血単核細胞から、ヒト誘導多能性幹細胞（iPSC）株SDQLCHi013-Aを作製した。OCT4、SOX2、KLF4、BCL-XLおよびMYCをコードする非統合エピソームベクターを再プログラミングのために使用した。確立されたiPSC株は、患者で発見されたのと同じ変異を含み、正常な核型を有し、in vitroで3つの生殖細胞層に分化し、多能性マーカーを発現していた。

The human induced pluripotent stem cell (iPSC) line SDQLCHi013-A was generated from peripheral blood mononuclear cells of a 7-day-old infant, who was diagnosed with maple syrup urine disease and carried compound heterozygote mutations (c.1280_1282 delTGG and c.632C>T) in BCKDHA gene. Non-integrating episomal vectors coding OCT4, SOX2, KLF4, BCL-XL and MYC were used for reprogramming. The established iPSC line contained the same mutations found in the patient, possessed a normal karyotype, could differentiate into cells of three germ layers in vitro and expressed pluripotency markers.