白斑患者におけるホモシステインレベルとメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子およびシスタチオニンB合成酵素（CBS）遺伝子多型の推定

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Skin Pharmacol Physiol.2020;33(1):38-43. 000504235. doi: 10.1159/000504235.Epub 2019-11-28.

白斑患者におけるホモシステインレベルとメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子およびシスタチオニンB合成酵素（CBS）遺伝子多型の推定

Estimation of Homocysteine Level and Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene and Cystathionine B Synthase (CBS) Gene Polymorphisms in Vitiligo Patients.

Samar El Tahlawi
Dalia M Abdel Halim
Heba El Hadidi
Marwa M Fawzy
Rehab A Hegazy
Marwa Ezzat
Sherin M Elgohary
Olfat Shaker
Khadiga S Sayed

PMID: 31778995 DOI: 10.1159/000504235.

抄録

背景:

白斑は後天的な皮膚および粘膜の多因子性疾患です。ホモシステインレベルの上昇が白斑で報告されています。メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）およびシスタチオニンB合成酵素（CBS）は、ホモシステイン代謝の主要な決定因子である。

BACKGROUND: Vitiligo is an acquired, multifactorial disorder of the skin and mucous membranes. An elevated homocysteine level has been described in vitiligo. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and cystathionine B synthase (CBS) are major determinants of the homocysteine metabolism.

目的:

尋常性白斑患者の血清ホモシステイン値、およびこれらの集団のサンプルにおけるMTHFR（C677T、A1298C）およびCBS遺伝子多型と尋常性白斑への感受性との関連を決定する。

OBJECTIVES: Determine serum homocysteine levels in vitiligo patients as well as the association between MTHFR (C677T, A1298C) and CBSgene polymorphisms and susceptibility to vitiligo in a sample of those populations.

方法:

100人の白斑患者と80人の健常対照者を対象に、ポリメラーゼ連鎖反応制限断片長多型法を用いてMTHFR（C677T、A1298C）およびCBSgene多型を検出し、ホモシステイン値をラジオイムノアッセイで推定した。

METHODS: Homocysteine levels were estimated by radioimmunoassay while MTHFR (C677T, A1298C) and CBSgene polymorphisms were detected by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique in 100 vitiligo patients and 80 healthy controls.

結果:

ホモシステイン値は、対照群に比べて白斑患者で有意に高かった（p = 0.000）。MTHFR（C677T、A1298C）の一塩基多型の遺伝子型および対立遺伝子の分布に有意な差があり、変異遺伝子型は患者よりもコントロールで多く見られた（それぞれ、p = 0.001、0.029）。CBS遺伝子の変異遺伝子型および対立遺伝子は、対照群よりも白斑患者に多く見られた（p = 0.002）。

RESULTS: The homocysteine level was significantly higher in vitiligo patients than controls (p = 0.000). Significant differences in the genotype and allele distributions of single nucleotide polymorphisms of the MTHFR (C677T, A1298C) with the mutant genotypes are more common in the controls than patients (p = 0.001, 0.029, respectively). CBS gene mutant genotypes and alleles are more common in vitiligo patients than controls (p = 0.002).

結論:

CBSおよびMTHFR遺伝子多型は、白斑に対する遺伝的感受性に大きな役割を果たしている可能性があります。

CONCLUSION: CBSand MTHFRgene polymorphisms may play a major role in the genetic susceptibility to vitiligo.