希少疾患における人工知能（AI）。未来は明るいのか？

Artificial Intelligence (AI) in Rare Diseases: Is the Future Brighter?

• Sandra Brasil
• Carlota Pascoal
• Rita Francisco
• Vanessa Dos Reis Ferreira
• Paula A Videira
• And Gonçalo Valadão

抄録

(バイオ)医療において収集され、管理されるデータの量は増加の一途をたどっています。そのため、これらの情報を迅速かつ効率的に収集・分析・特性化することが求められています。この分野では、ディープラーニングを中心とした人工知能（AI）が大きな期待を集めており、すでに基礎研究、診断、創薬、臨床試験などに応用されています。特に、基礎研究や臨床研究で著しく不足している希少疾患（RD）は、AI技術の恩恵を受けることができます。世界に7000を超える希少疾患のうち、治療法があるのはわずか5%にすぎません。異なるソース（マルチオミクス、患者登録など）からのデータを統合して分析するAI技術の能力を利用することで、疾患の課題（診断率の低さ、患者数の減少、地理的分散など）を克服することができます。最終的には、RDsのAIが介在する知識が治療法開発を大幅に後押しする可能性がある。現在、RDsにはAIを活用したアプローチがあり、本レビューではこれらの進歩を収集し、まとめることを目的としている。また、他の一般的な疾患や疾患の研究モデルとなる可能性のあるオーファン性疾患の中でも、特に先天性の糖化障害（CDG）に特化したセクションも設けられている。

The amount of data collected and managed in (bio)medicine is ever-increasing. Thus, there is a need to rapidly and efficiently collect, analyze, and characterize all this information. Artificial intelligence (AI), with an emphasis on deep learning, holds great promise in this area and is already being successfully applied to basic research, diagnosis, drug discovery, and clinical trials. Rare diseases (RDs), which are severely underrepresented in basic and clinical research, can particularly benefit from AI technologies. Of the more than 7000 RDs described worldwide, only 5% have a treatment. The ability of AI technologies to integrate and analyze data from different sources (e.g., multi-omics, patient registries, and so on) can be used to overcome RDs' challenges (e.g., low diagnostic rates, reduced number of patients, geographical dispersion, and so on). Ultimately, RDs' AI-mediated knowledge could significantly boost therapy development. Presently, there are AI approaches being used in RDs and this review aims to collect and summarize these advances. A section dedicated to congenital disorders of glycosylation (CDG), a particular group of orphan RDs that can serve as a potential study model for other common diseases and RDs, has also been included.