ダウン症における摂食障害と消化器疾患

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Arch Pediatr.2020 Jan;27(1):53-60. S0929-693X(19)30203-9. doi: 10.1016/j.arcped.2019.11.008.Epub 2019-11-26.

ダウン症における摂食障害と消化器疾患

Feeding problems and gastrointestinal diseases in Down syndrome.

A Ravel
C Mircher
A-S Rebillat
C Cieuta-Walti
A Megarbane

PMID: 31784293 DOI: 10.1016/j.arcped.2019.11.008.

抄録

背景と方法:

摂食障害や胃腸障害は、ダウン症（DS）の人に最も多い異常であり、日常生活に大きな影響を与えている。本研究では、2018年10月にPubMed検索から選択した504件の文献をもとに、さまざまな異常をリストアップした。

BACKGROUND AND METHOD: Feeding problems and gastrointestinal disorders are the most common anomalies in people with Down syndrome (DS) and have a significant impact on their daily life. This study lists the various anomalies on the basis of 504 references selected from a PubMed search in October 2018.

結果:

異常は3つのカテゴリーに分類されている：解剖学的異常：十二指腸閉塞・狭窄（3.9％）、十二指腸ウェブ、環状膵臓、右鎖骨下動脈異常（心臓異常を有するDS児の12％）、ヒルシュプルング病（2.76％）、肛門奇形（1.16％）、肝臓の先天性血管奇形、口腔内裂、二分膜ぶどう膜（4．63％）、粘膜下口腔裂、食道閉鎖症（0.5～0.9％）、幽門狭窄症（0.5～0.9％）、横隔膜ヘルニア（0.3％）、先天性血管奇形（1.16％）、肝臓の先天性血管奇形、口腔裂、二分膜ぶどう膜（4.63％）、粘膜下口腔裂、食道閉鎖症（0.5～0.9％）、幽門狭窄症（0．3％）；横隔膜ヘルニア；小腸または十二指腸逆流症；両耳小頭症、胃捻転または正中線異常、臍帯静脈異常；生物学的、免疫学的および感染症的異常：新生児コレストシス（3.9％）；新生児肝線維症；ヘリコバクター・ピロリ感染症（75.8％）。8％、非入院児では29.2～19.5％）、非アルコール性脂肪肝疾患（NAFLD；肥満者で82％、非肥満者で45％）、胆道結石症（3歳未満で6.9％）、セリアック病（6.,6％）、地理的舌（4％）、B型肝炎ウイルス過敏症、自己免疫性肝炎・胆管炎、クローン病、炎症性腸疾患（IBD）、膵炎、ビタミンD欠乏症（イタリアでは45．イタリアでは2％）；機能障害：吸引・嚥下・咀嚼障害（4歳未満のDSを持つ小児19人中13人）；胃食道逆流（睡眠時無呼吸の小児では47％）；アカラシア（成人では0,5％）；肥満（アイルランドでは男性51.6％、女性40.0％）、太りすぎ（32.0％、14.8％）；便秘（19.0％）などがある。著者らの実践に基づき、以下の点を主張している。奇形の発見が遅れることがある（食物の断片を導入した後の慢性的な嘔吐、適切な処置をしたにもかかわらず抵抗性の便秘）、ビタミンDの予防量の処方が推奨される、DS患者の黄疸は持続性の可能性がある、一過性の白血病反応の場合は肝機能のモニタリングが重要である、舌が地理的な患者を安心させる必要がある、セリアック血清検査については、開始年齢と頻度についてコンセンサスが得られていないが、我々は2歳から毎年行うことを提案している、DS患者にH.ピロリ菌感染症の検査を行うことを推奨している。専門機関に通っている場合はH.pylori感染症の検査をお勧めします；生後数ヶ月は腹部超音波検査を計画的に行う必要があります；NAFLDの検出をお勧めします；DSの人はB型肝炎の予防接種を受ける必要があります；母乳育児は母親のサポートがあれば可能です；言語療法を早期に始めることが重要です；摂食障害は家族や教育者に見過ごされがちです；胃食道逆流は病的なものであることが多いです；肥満の予防は一般人口の体格指数を用いて生まれた時から始めなければなりません；食事を楽しくするためには何でもする必要があります；摂食障害と胃腸の問題は、家族や教育者に見過ごされがちです。

RESULTS: The anomalies are grouped into three categories: anatomical anomalies: duodenal atresia and stenosis (3.9%), duodenal web and annular pancreas; aberrant right subclavian artery (12% of children with DS with cardiac anomaly); Hirschsprung's disease (2.76%); anorectal malformation (1.16%); congenital vascular malformations of the liver; orofacial cleft, bifid uvula (4.63%), and submucous orofacial cleft; esophageal atresia (0.5-0.9%); pyloric stenosis (0.3%); diaphragmatic hernia; malrotation of small intestine or duodenum inversum; omphalocele, gastroschisis or anomalies of the median line, anomalies of the umbilical vein; biological, immunological, and infectious anomalies: neonatal cholestasis (3.9%); neonatal hepatic fibrosis; Helicobacter pylori infection (75.8% in institutionalized children with DS, between 29.2 and 19.5% in non-institutionalized); non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD; 82% in obese and 45% in non-obese); biliary lithiasis (6.9% under 3 years); celiac disease (6.,6%); geographical tongue (4%); hepatitis B virus sensitivity; autoimmune hepatitis and cholangitis; Crohn's disease, inflammatory bowel disease (IBD); pancreatitis; vitamin D deficiency (45.2% in Italy); functional disorders: suction, swallowing and chewing disorders (13 of 19 children with DS under 4 years); gastroesophageal reflux (47% in children with sleep apnea); achalasia (0,5% in adults); obesity (51.6% of males and 40.0% of females in Ireland) and overweight (32.0% and 14.8%); constipation (19.0%). Based on their practice, the authors insist on the following points: malformations are sometimes detected late (chronic vomiting after the introduction of food pieces, resistant constipation despite appropriate measures); prescription of preventive doses of vitamin D is advised; jaundice in a baby with DS may be retentional; in the event of transient leukemoid reaction it is vital to monitor liver function; the patient with geographic tongue must be reassured; for celiac serology there is no consensus on the staring age and the frequency, we propose every year from the age of 2; we advise to test people with DS for H. pylori infection if they are attending specialized institutions; abdominal ultrasounds must be systematic during the first months of life; detection of NAFLD is recommended; people with DS must be vaccinated against hepatitis B; breastfeeding is possible with maternal support; it is important to start speech therapy very early; feeding difficulties are often overlooked by the family and educators; gastroesophageal reflux is often pathological; preventing obesity must start from birth using body mass index for the general population; it is necessary to do everything for their meals to be joyful.