男性患者46,XX SRY陰性で性器が不明瞭。症例報告

Male patient 46,XX SRY-negative and unambiguous genitalia: A case report

• Andrea Casas-Vargas
• Johanna Galvis
• Jenny Blanco
• Laura Rengifo
• William Usaquén
• Harvy Velasco

抄録

ほとんどの場合、雄性分化はSRY遺伝子を媒介して起こる。しかし、この論文に示されているように、例外的な遺伝子型が同定されています。 これは、コロンビア国立大学（Universidad Nacional de Colombia）、Instituto de Genética, Servicio de Paternidadesで受診した成人男性患者であった。以下の手順を実施した。市販キットを用いたアメロジェニン遺伝子およびショートタンデムリピート解析、従来の核型、SRY蛍光in situハイブリダイゼーション、Y染色体微小欠失のPCR解析、臨床評価、遺伝カウンセリングを実施した。 症例は成人男性で，性器は不明瞭で，核型は46,XX，分子プロファイルはSRY陰性，ZFY陽性であった．稀な遺伝的疾患である非同調性46,XX精巣性発育障害（DSD）と診断された。 同じように診断された患者のうち、SRY陰性で多様な分子プロファイルを示す患者はわずか20％にすぎません。これまでのところ、SRYが存在しない場合でも、ZFY因子が男性の性分化に関与していることを示していると考えられています。

In most cases, male sexual differentiation occurs with SRY gene mediation. However, exceptional genotypes have been identified, as shown in this paper. This was a male adult patient seen at the Servicio de Paternidades, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia. The following procedures were carried out: Amelogenin gene and short tandem repeat analyses using human identification commercial kits, conventional karyotype, SRY fluorescent in situ hybridization, PCR analysis for Y chromosome microdeletions, clinical evaluation, and genetic counseling. We present an adult male with unambiguous genitalia, karyotype 46,XX, and an SRY negative and ZFY positive molecular profile. The diagnosis of nonsyndromic 46,XX testicular disorder of sex development (DSD) -a rare genetic condition- was established. Only 20 % of similarly diagnosed patients are SRY negative and exhibit diverse molecular profiles. Until now, available evidence seems to indicate that, even in the absence of SRY, the ZFY factor is involved in male sexual differentiation.

多くの場合、男性的な性的差異は、SRY遺伝子の参加によって生じます。Sin embargo, se pueden presentar otros genotipipos excepcionales, como en el case que se presenta en este reporte.これは、コロンビア国立大学遺伝学研究所の父子保健サービスで治療を受けた男性の成人男性の子供のものです。私たちは、SRY遺伝子に特化した短鎖リピート（ショートタンデムリピート、STR）の遺伝子解析を行い、その結果を商業的に同定しました。ヒトの場合は、SRYの蛍光標識やin situ蛍光ハイブリダイゼーション、ポリメラーサ（PCR）による反応による染色体Yのマイクロデレクションスの研究などがあります。Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético.この患者は性器に不明瞭な点はなく、年齢は46 XXで、分子の血流はSRY遺伝子には陰性で、ZFY遺伝子には陽性でした。その結果、46 XX精巣の性差がないことが判明し、遺伝性疾患であることが判明しました。この診断を受けた患者の20%は、SRYが陰性であり、多様な分子ファイルを示しています。この情報は、ZFYがSRY遺伝子に関連して、男性の性差別と関連していることを示しています。

En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético. El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética. Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY.